Analysis of Genetic Mutations in a Cohort of Hereditary Optic Neuropathy in Shanghai, China
المؤلفون المشاركون
Sun, Xinghuai
Tian, Guohong
Li, Mengwei
Gan, Dekang
Wu, Jihong
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-12-04
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Purpose.
To evaluate the clinical classification and characteristics of hereditary optic neuropathy patients in a single center in China.
Method.
Retrospective case study.
Patients diagnosed with hereditary optic neuropathy between January 2014 and December 2015 in the neuro-ophthalmology division in Shanghai Eye and ENT Hospital of Fudan University were recruited.
Clinical features as well as visual field, brain/orbital MRI, and spectrum domain optical coherence tomography (SD-OCT) were analyzed.
Results.
Eighty-two patients diagnosed by gene test were evaluated, including 66 males and 16 females.
The mean age of the patients was 19.4 years (range, 5–46 years).
A total of 158 eyes were analyzed, including 6 unilateral, 61 bilateral, and 15 sequential.
The median duration of the disease was 0.5 year (range, 0.1–20 years).
Genetic test identified 68 patients with Leber hereditary optic neuropathy, 9 with dominant optic neuropathy, and 2 with a Wolfram gene mutation.
There was also one case of hereditary spastic paraplegia, spinocerebellar ataxia, and polymicrogyria with optic nerve atrophy, respectively.
Conclusion.
Leber hereditary optic neuropathy is the most common detected type of hereditary optic neuropathy in Shanghai, China.
The detection of other autosomal mutations in hereditary optic neuropathy is limited by the currently available technique.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Gan, Dekang& Li, Mengwei& Wu, Jihong& Sun, Xinghuai& Tian, Guohong. 2017. Analysis of Genetic Mutations in a Cohort of Hereditary Optic Neuropathy in Shanghai, China. Journal of Ophthalmology،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1185135
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Gan, Dekang…[et al.]. Analysis of Genetic Mutations in a Cohort of Hereditary Optic Neuropathy in Shanghai, China. Journal of Ophthalmology No. 2017 (2017), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1185135
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Gan, Dekang& Li, Mengwei& Wu, Jihong& Sun, Xinghuai& Tian, Guohong. Analysis of Genetic Mutations in a Cohort of Hereditary Optic Neuropathy in Shanghai, China. Journal of Ophthalmology. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1185135
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1185135
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر