Familial Exudative Vitreoretinopathy-Related Disease-Causing Genes and Norrinβ-Catenin Signal Pathway: Structure, Function, and Mutation Spectrums
المؤلفون المشاركون
Xiao, Hong-Tao
Peng, Min
Tong, Yuna
Zhu, Yuxuan
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-24، 24ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-11-16
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
24
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a hereditary ocular disorder characterized by incomplete vascularization/abnormality of peripheral retina.
Four of the identified disease-causing genes of FEVR were NDP, FZD4, LRP5, and TSPAN12, the protein coded by which were the components of the Norrin/β-catenin signal pathway.
In this review, we summarized and discussed the spectrum of mutations involving these four genes.
By the end of 2017, the number of FEVR causing mutations reported for NDP, FZD4, LRP5, and TSPAN12 was, respectively, 26, 121, 58, and 40.
Three most frequently reported mutations were c.
362G > A (p.R121Q) of NDP, c.
313A > G (p.M105V), and c.1282_1285delGACA (p.D428SfsX2) of FZD4.
Mutations have a tendency to cluster in some “hotspots” domains which may be responsible for protein interactions.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Xiao, Hong-Tao& Tong, Yuna& Zhu, Yuxuan& Peng, Min. 2019. Familial Exudative Vitreoretinopathy-Related Disease-Causing Genes and Norrinβ-Catenin Signal Pathway: Structure, Function, and Mutation Spectrums. Journal of Ophthalmology،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-24.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1185820
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Xiao, Hong-Tao…[et al.]. Familial Exudative Vitreoretinopathy-Related Disease-Causing Genes and Norrinβ-Catenin Signal Pathway: Structure, Function, and Mutation Spectrums. Journal of Ophthalmology No. 2019 (2019), pp.1-24.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1185820
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Xiao, Hong-Tao& Tong, Yuna& Zhu, Yuxuan& Peng, Min. Familial Exudative Vitreoretinopathy-Related Disease-Causing Genes and Norrinβ-Catenin Signal Pathway: Structure, Function, and Mutation Spectrums. Journal of Ophthalmology. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-24.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1185820
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1185820
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر