Inherited Paediatric Motor Neuron Disorders: Beyond Spinal Muscular Atrophy
المؤلفون المشاركون
Teoh, Hooi Ling
Carey, Kate
Sampaio, Hugo
Mowat, David
Roscioli, Tony
Farrar, Michelle
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-22، 22ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-05-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
22
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Paediatric motor neuron diseases encompass a group of neurodegenerative diseases characterised by the onset of muscle weakness and atrophy before the age of 18 years, attributable to motor neuron loss across various neuronal networks in the brain and spinal cord.
While the genetic underpinnings are diverse, advances in next generation sequencing have transformed diagnostic paradigms.
This has reinforced the clinical phenotyping and molecular genetic expertise required to navigate the complexities of such diagnoses.
In turn, improved genetic technology and subsequent gene identification have enabled further insights into the mechanisms of motor neuron degeneration and how these diseases form part of a neurodegenerative disorder spectrum.
Common pathophysiologies include abnormalities in axonal architecture and function, RNA processing, and protein quality control.
This review incorporates an overview of the clinical manifestations, genetics, and pathophysiology of inherited paediatric motor neuron disorders beyond classic SMN1-related spinal muscular atrophy and describes recent advances in next generation sequencing and its clinical application.
Specific disease-modifying treatment is becoming a clinical reality in some disorders of the motor neuron highlighting the importance of a timely and specific diagnosis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Teoh, Hooi Ling& Carey, Kate& Sampaio, Hugo& Mowat, David& Roscioli, Tony& Farrar, Michelle. 2017. Inherited Paediatric Motor Neuron Disorders: Beyond Spinal Muscular Atrophy. Neural Plasticity،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-22.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1193145
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Teoh, Hooi Ling…[et al.]. Inherited Paediatric Motor Neuron Disorders: Beyond Spinal Muscular Atrophy. Neural Plasticity No. 2017 (2017), pp.1-22.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1193145
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Teoh, Hooi Ling& Carey, Kate& Sampaio, Hugo& Mowat, David& Roscioli, Tony& Farrar, Michelle. Inherited Paediatric Motor Neuron Disorders: Beyond Spinal Muscular Atrophy. Neural Plasticity. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-22.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1193145
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1193145
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر