![](/images/graphics-bg.png)
Auditory Neuropathy Spectrum Disorder due to Two Novel Compound Heterozygous OTOF Mutations in Two Chinese Families
المؤلفون المشاركون
Qiu, Yue
Chen, Sen
Xie, Le
Xu, Kai
Lin, Yi
Bai, Xue
Zhang, Hui-Min
Liu, Xiao-Zhou
Jin, Yuan
Sun, Yu
Kong, Wei-Jia
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-11-18
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD), also called auditory neuropathy (AN), is a unique type of prelingual hearing impairment.
Up to 10% of deaf infants and children are affected by this disease.
Mutation of the OTOF gene which encodes otoferlin is the common cause of congenital nonsyndromic ANSD.
To date, over 110 mutations have been identified in the OTOF gene according to the Human Gene Mutation Database (HGMD).
Here, next-generation sequencing (NGS) revealed that the compound heterozygous mutations c.4748G>A/c.2523+1G>T and c.5248G>C/c.5098G>C of the OTOF gene were present in two Chinese ANSD patients.
Each patient had a known pathogenic mutation (c.4748G>A or c.5098G>C) and a novel mutation (c.2523+1G>T or c.5248G>C).
Comparative amino acid sequence analysis across different species revealed that the residues at these novel mutation sites are evolutionarily highly conservative.
This indicated that the novel mutations were possible causes of the disorder in the patients.
Our findings extend the OTOF mutation spectrum and further confirm the role of the OTOF gene in ANSD.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Qiu, Yue& Chen, Sen& Xie, Le& Xu, Kai& Lin, Yi& Bai, Xue…[et al.]. 2019. Auditory Neuropathy Spectrum Disorder due to Two Novel Compound Heterozygous OTOF Mutations in Two Chinese Families. Neural Plasticity،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1201709
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Qiu, Yue…[et al.]. Auditory Neuropathy Spectrum Disorder due to Two Novel Compound Heterozygous OTOF Mutations in Two Chinese Families. Neural Plasticity No. 2019 (2019), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1201709
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Qiu, Yue& Chen, Sen& Xie, Le& Xu, Kai& Lin, Yi& Bai, Xue…[et al.]. Auditory Neuropathy Spectrum Disorder due to Two Novel Compound Heterozygous OTOF Mutations in Two Chinese Families. Neural Plasticity. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1201709
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1201709
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)