![](/images/graphics-bg.png)
Four Novel Variants in POU4F3 Cause Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss
المؤلفون المشاركون
Zhang, Si-Qi
Huang, Sha-Sha
Kang, Dong-Yang
Gao, Xue
Cui, Tian-Yi
Sun, Yan-Yan
Jiang, Xin-Xia
Yang, Yan-Zhong
Zhu, Qing-Wen
Yuan, Yong-Yi
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-12، 12ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-07-01
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
12
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Hereditary hearing loss is one of the most common sensory disabilities worldwide.
Mutation of POU domain class 4 transcription factor 3 (POU4F3) is considered the pathogenic cause of autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (ADNSHL), designated as autosomal dominant nonsyndromic deafness 15.
In this study, four novel variants in POU4F3, c.696G>T (p.Glu232Asp), c.325C>T (p.His109Tyr), c.635T>C (p.Leu212Pro), and c.183delG (p.Ala62Argfs∗22), were identified in four different Chinese families with ADNSHL by targeted next-generation sequencing and Sanger sequencing.
Based on the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines, c.183delG (p.Ala62Argfs∗22) is classified as a pathogenic variant, c.696G>T (p.Glu232Asp) and c.635T>C (p.Leu212Pro) are classified as likely pathogenic variants, and c.325C>T (p.His109Tyr) is classified as a variant of uncertain significance.
Based on previous reports and the results of this study, we speculated that POU4F3 pathogenic variants are significant contributors to ADNSHL in the East Asian population.
Therefore, screening of POU4F3 should be a routine examination for the diagnosis of hereditary hearing loss.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Cui, Tian-Yi& Gao, Xue& Huang, Sha-Sha& Sun, Yan-Yan& Zhang, Si-Qi& Jiang, Xin-Xia…[et al.]. 2020. Four Novel Variants in POU4F3 Cause Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss. Neural Plasticity،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-12.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1202716
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Cui, Tian-Yi…[et al.]. Four Novel Variants in POU4F3 Cause Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss. Neural Plasticity No. 2020 (2020), pp.1-12.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1202716
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Cui, Tian-Yi& Gao, Xue& Huang, Sha-Sha& Sun, Yan-Yan& Zhang, Si-Qi& Jiang, Xin-Xia…[et al.]. Four Novel Variants in POU4F3 Cause Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss. Neural Plasticity. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-12.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1202716
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1202716
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)