A Novel Spontaneous Mutation of the SOX10 Gene Associated with Waardenburg Syndrome Type II
المؤلفون المشاركون
Qiu, Yue
Chen, Sen
Xie, Le
Xu, Kai
Bai, Xue
Zhang, Hui-Min
Liu, Xiao-Zhou
Sun, Yu
Kong, Wei-Jia
Jin, Yuan
Xie, Wen
Wang, Xiao-Hui
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-08-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Waardenburg syndrome (WS), also known as auditory-pigmentary syndrome, is the most common cause of syndromic hearing loss.
It is responsible for 2–5% of congenital deafness.
WS is classified into four types depending on the clinical phenotypes.
Currently, pathogenic mutation of PAX3, MITF, EDNRB, EDN3, SNAI2, or SOX10 can cause corresponding types of WS.
Among them, SOX10 mutation is responsible for approximately 15% of type II WS or 50% of type IV WS.
We report the case of a proband in a Chinese family who was diagnosed with WS type II.
Whole exome sequencing (WES) of the proband detected a novel heterozygous spontaneous mutation: SOX10 c.246delC.
According to analysis based on nucleic acid and amino acid sequences, this mutation may produce a truncated protein, with loss of the HMG structure domain.
Therefore, this truncated protein may fail to activate the expression of the MITF gene, which regulates melanocytic development and plays a key role in WS.
Our finding expands the database of SOX10 mutations associated with WS and provides more information regarding the molecular mechanism of WS.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Chen, Sen& Jin, Yuan& Xie, Le& Xie, Wen& Xu, Kai& Qiu, Yue…[et al.]. 2020. A Novel Spontaneous Mutation of the SOX10 Gene Associated with Waardenburg Syndrome Type II. Neural Plasticity،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1203180
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Chen, Sen…[et al.]. A Novel Spontaneous Mutation of the SOX10 Gene Associated with Waardenburg Syndrome Type II. Neural Plasticity No. 2020 (2020), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1203180
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Chen, Sen& Jin, Yuan& Xie, Le& Xie, Wen& Xu, Kai& Qiu, Yue…[et al.]. A Novel Spontaneous Mutation of the SOX10 Gene Associated with Waardenburg Syndrome Type II. Neural Plasticity. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1203180
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1203180
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر