Genetic Analysis of EGLN1 C127S Variant in Taiwanese Parkinson’s Disease
المؤلفون المشاركون
Chen, Yi-Chun
Chen, Chiung-Mei
Wu, Yih-Ru
Chao, Chih-Ying
Chiang, Han-Lin
Lee-Chen, Guey-Jen
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-04-25
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Parkinson’s disease (PD) is a neurodegenerative disorder related to nigrostriatal dopaminergic neuron degeneration and iron accumulation.
As a cellular oxygen sensor, prolyl hydroxylase domain containing protein 2 (PHD2, encoded by egl-9 family hypoxia inducible factor 1, EGLN1) modifies hypoxia-inducible factor alpha (HIF-α) protein for proteasomal destruction under normoxic condition.
In addition, 2-oxoglutarate- (OG-) dependent dioxygenase activity of PHD2 is involved in the oxygen and iron regulation of iron-responsive element binding protein 2 (IRP2) stability.
Previously increased expression of EGLN1 was found in the substantia nigra of the parkinsonian brain.
We investigated the possible role of c.380 G > C (p.C127S) of EGLN1 gene in Taiwanese patients with PD.
479 patients and 435 healthy controls were recruited.
Polymerase chain reaction and BsmAI restriction enzyme analysis were applied for analysis.
An association between CC genotype and reduced PD risk in the recessive model (CC vs.
GG + GC) was found.
Our study provides a link between EGLN1 c.380 G > C SNP and the development of PD.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Chiang, Han-Lin& Chen, Chiung-Mei& Chen, Yi-Chun& Chao, Chih-Ying& Wu, Yih-Ru& Lee-Chen, Guey-Jen. 2020. Genetic Analysis of EGLN1 C127S Variant in Taiwanese Parkinson’s Disease. Parkinson’s Disease،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1206538
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Chiang, Han-Lin…[et al.]. Genetic Analysis of EGLN1 C127S Variant in Taiwanese Parkinson’s Disease. Parkinson’s Disease No. 2020 (2020), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1206538
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Chiang, Han-Lin& Chen, Chiung-Mei& Chen, Yi-Chun& Chao, Chih-Ying& Wu, Yih-Ru& Lee-Chen, Guey-Jen. Genetic Analysis of EGLN1 C127S Variant in Taiwanese Parkinson’s Disease. Parkinson’s Disease. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1206538
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1206538
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر