Molecular spectrum of alpha-thalassemia in jordan
المؤلفون المشاركون
al-Qaddumi, Ayman A.
Kamal, Nazmi
Shbailat, Taysir
المصدر
Journal of the Royal Medical Services
العدد
المجلد 15، العدد 2 (31 أغسطس/آب 2008)، ص ص. 23-27، 5ص.
الناشر
الخدمات الطبية الملكية الأردنية
تاريخ النشر
2008-08-31
دولة النشر
الأردن
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Objective: The aim of this study was to define the spectrum of ?-thalassemia determinants existing in Jordan.
Methods: A total 286 suspected ?-thalassemia subjects including 29 hemoglobin Hb (Hb H) patients were examined by polymerase chain reaction and restriction enzyme digestion.
Polymerase chain reaction product was examined by agarose gel electrophoresis.
Results: Five different ?-thalassemia determinants were characterized in 336 chromosomes.
The most prevalent ?-thalassemia determinant was the single gene deletion -?3.7 (45%).
The non-gene deletion ?5nt accounted for 27% of thalassemic chromosomes, followed by the non-gene deletional determinant ?T-Saudi (23%).
The two-gene deletional determinant --MED was characterized only in 4% of thalassemic chromosomes.
Triplicated ?-gene determinant was observed in two heterozygous individuals (???/??).
Four different genotypes were found to be responsible for Hb H disease.
Homozygosity for the non-deletional determinant ? T-Saudi (? T-Saudi?/? T-Saudi?) was observed in the majority of those patients (76%) and was found to be associated with high Hb H levels.
Less commonly, Hb H disease occurred as a result of compound hterozygosity between --MED determinant with other determinants; (--MED / ?T-Saudi?), (--MED / ?5nt ? ), (--MED / - ?3.7 ?).
Conclusion: The outcome of this pilot study provides valuable and basic information about the spectrum of ?-thalassemia mutations in Jordan that might be useful in setting a strategy for molecular diagnosis of ?- thalassemia carrier status and Hb H disease in this country.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Qaddumi, Ayman A.& Kamal, Nazmi& Shbailat, Taysir. 2008. Molecular spectrum of alpha-thalassemia in jordan. Journal of the Royal Medical Services،Vol. 15, no. 2, pp.23-27.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-121000
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Qaddumi, Ayman A.…[et al.]. Molecular spectrum of alpha-thalassemia in jordan. Journal of the Royal Medical Services Vol. 15, no. 2 (Aug. 2008), pp.23-27.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-121000
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Qaddumi, Ayman A.& Kamal, Nazmi& Shbailat, Taysir. Molecular spectrum of alpha-thalassemia in jordan. Journal of the Royal Medical Services. 2008. Vol. 15, no. 2, pp.23-27.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-121000
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 27
رقم السجل
BIM-121000
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر