A Novel p.G141R Mutation in ILDR1 Leads to Recessive Nonsyndromic Deafness DFNB42 in Two Chinese Han Families
المؤلفون المشاركون
Yang, Tao
Wu, Hao
Wang, Longhao
Wang, Xueling
Peng, Hu
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-04-16
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Genetic hearing impairment is highly heterogeneous.
In this study, targeted next-generation sequencing (NGS) in two Chinese Han families identified a novel p.G141R homozygous mutation in ILDR1 as the genetic cause of the deafness.
Consistent with the recessive inheritance, cosegregation of the p.G141R variant with the hearing loss was confirmed in members of both families by PCR amplification and Sanger sequencing.
SNP genotyping analysis suggested that those two families were not closely related.
Our study showed that targeted NGS is an effective tool for diagnosis of genetic deafness and that p.G141R in ILDR1 may be a relatively frequent mutation for DFNB42 in Chinese Hans.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Wang, Xueling& Wang, Longhao& Peng, Hu& Yang, Tao& Wu, Hao. 2018. A Novel p.G141R Mutation in ILDR1 Leads to Recessive Nonsyndromic Deafness DFNB42 in Two Chinese Han Families. Neural Plasticity،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1210333
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Wang, Xueling…[et al.]. A Novel p.G141R Mutation in ILDR1 Leads to Recessive Nonsyndromic Deafness DFNB42 in Two Chinese Han Families. Neural Plasticity No. 2018 (2018), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1210333
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Wang, Xueling& Wang, Longhao& Peng, Hu& Yang, Tao& Wu, Hao. A Novel p.G141R Mutation in ILDR1 Leads to Recessive Nonsyndromic Deafness DFNB42 in Two Chinese Han Families. Neural Plasticity. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1210333
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1210333
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر