Autosomal Recessive Congenital Sensorineural Hearing Loss due to a Novel Compound Heterozygous PTPRQ Mutation in a Chinese Family
المؤلفون المشاركون
Chen, Sen
Sun, Yu
Kong, Wei-Jia
Wu, Xia
Wang, Shan
Wen, Ying-ying
Liu, Bo
Xie, Wen
Li, Dan
Liu, Lin
Huang, Xiang
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-04-19
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
PTPRQ gene, encoding protein tyrosine phosphatase receptor Q, is essential for the normal maturation and function of hair bundle in the cochlea.
Its mutations can cause the defects of stereocilia in hair cell, which lead to nonsyndromic sensorineural hearing loss.
Using next-generation sequencing and Sanger sequencing method, we identified a novel compound heterozygous missense mutation, c.4472C>T p.T1491M (maternal allele) and c.1973T>C p.V658A (paternal allele), in PTPRQ gene.
The two mutations are the first reported to be the cause of recessively inherited sensorineural hearing loss.
Hearing loss levels and progression involved by PTPRQ mutations among the existing cases seem to be varied, and the relationship between genotypes and phenotypes is unclear.
Our data here further prove the important role of PTPRQ in auditory function and provide more information for the further mechanism research of PTPRQ-related hearing loss.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Wu, Xia& Wang, Shan& Chen, Sen& Wen, Ying-ying& Liu, Bo& Xie, Wen…[et al.]. 2018. Autosomal Recessive Congenital Sensorineural Hearing Loss due to a Novel Compound Heterozygous PTPRQ Mutation in a Chinese Family. Neural Plasticity،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1210548
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Wu, Xia…[et al.]. Autosomal Recessive Congenital Sensorineural Hearing Loss due to a Novel Compound Heterozygous PTPRQ Mutation in a Chinese Family. Neural Plasticity No. 2018 (2018), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1210548
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Wu, Xia& Wang, Shan& Chen, Sen& Wen, Ying-ying& Liu, Bo& Xie, Wen…[et al.]. Autosomal Recessive Congenital Sensorineural Hearing Loss due to a Novel Compound Heterozygous PTPRQ Mutation in a Chinese Family. Neural Plasticity. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1210548
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1210548
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر