Environmental and Genetic Variables Influencing Mitochondrial Health and Parkinson’s Disease Penetrance
المؤلفون المشاركون
Pramstaller, Peter P.
Hicks, Andrew A.
Zanon, Alessandra
Pichler, Irene
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-03-07
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
There is strong evidence that impairment of mitochondrial function plays a key role in the pathogenesis of PD.
The two key PD genes related to mitochondrial function are Parkin (PARK2) and PINK1 (PARK6), and also mutations in several other PD genes, including SNCA, LRRK2, DJ1, CHCHD2, and POLG, have been shown to induce mitochondrial stress.
Many mutations are clearly pathogenic in some patients while carriers of other mutations either do not develop the disease or show a delayed onset, a phenomenon known as reduced penetrance.
Indeed, for several mutations in autosomal dominant PD genes, penetrance is markedly reduced, whereas heterozygous carriers of recessive mutations may predispose to PD in a dominant manner, although with highly reduced penetrance, if additional disease modifiers are present.
The identification and validation of such modifiers leading to reduced penetrance or increased susceptibility in the case of heterozygous carriers of recessive mutations are relevant for a better understanding of mechanisms contributing to disease onset.
We discuss genetic and environmental factors as well as mitochondrial DNA alterations and protein-protein interactions, all involved in mitochondrial function, as potential causes to modify penetrance of mutations in dominant PD genes and to determine manifestation of heterozygous mutations in recessive PD genes.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Zanon, Alessandra& Pramstaller, Peter P.& Hicks, Andrew A.& Pichler, Irene. 2018. Environmental and Genetic Variables Influencing Mitochondrial Health and Parkinson’s Disease Penetrance. Parkinson’s Disease،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1212490
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Zanon, Alessandra…[et al.]. Environmental and Genetic Variables Influencing Mitochondrial Health and Parkinson’s Disease Penetrance. Parkinson’s Disease No. 2018 (2018), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1212490
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Zanon, Alessandra& Pramstaller, Peter P.& Hicks, Andrew A.& Pichler, Irene. Environmental and Genetic Variables Influencing Mitochondrial Health and Parkinson’s Disease Penetrance. Parkinson’s Disease. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1212490
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1212490
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر