Schwartz-jampel syndrome : a case report
المؤلفون المشاركون
Madanat, Ayman Sami
Mustafa, Thabit Ali Abd Allah
المصدر
Journal of the Royal Medical Services
العدد
المجلد 14، العدد 2 (31 أغسطس/آب 2007)، ص ص. 56-59، 4ص.
الناشر
الخدمات الطبية الملكية الأردنية
تاريخ النشر
2007-08-31
دولة النشر
الأردن
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Schwartz-Jampel syndrome is a rare autosomal recessive disorder in which the patient had short stature, myotonia with paucity of facial expression, blepharophimosis, pectus carinatum, and contractures.
It is a muscle-joint anomaly with prominent facial characteristics and ocular defects.
There is a typical facial appearance due to myotonia of the muscles of expression; the skin appears to be pursed and stretched tightly over the face and mouth.
Joint limitations are part of the syndrome.
The face appears somewhat expressionless, and the few patients who have been identified to have a remarkably consistent appearance.
Blepharophimosis is a consistent feature.
We report the occurrence of the classic Schwartz-Jampel syndrome in two boys of two consanguineous families in Jordan with bilateral congenital nasolacrimal duct obstruction in one of them.
Their main facial manifestations are highlighted.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Mustafa, Thabit Ali Abd Allah& Madanat, Ayman Sami. 2007. Schwartz-jampel syndrome : a case report. Journal of the Royal Medical Services،Vol. 14, no. 2, pp.56-59.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-128160
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Mustafa, Thabit Ali Abd Allah& Madanat, Ayman Sami. Schwartz-jampel syndrome : a case report. Journal of the Royal Medical Services Vol. 14, no. 2 (Aug. 2007), pp.56-59.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-128160
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Mustafa, Thabit Ali Abd Allah& Madanat, Ayman Sami. Schwartz-jampel syndrome : a case report. Journal of the Royal Medical Services. 2007. Vol. 14, no. 2, pp.56-59.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-128160
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 58-59
رقم السجل
BIM-128160
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر