A rare cause of nephrotic syndrome
المؤلفون المشاركون
Velayudham, Balaraman
Thomas, Remi George
Vasudevan, C.
Senthilkumar, R. P.
Thirumalvalavan, Murugesan
المصدر
Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation
العدد
المجلد 31، العدد 3 (30 يونيو/حزيران 2020)، ص ص. 676-680، 5ص.
الناشر
تاريخ النشر
2020-06-30
دولة النشر
السعودية
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Classical Alport syndrome is a rare X-linked disease of males (85%) presenting early with hematuria, ocular, and hearing defects.
Proteinuria and renal failure are less common in the early stages.
Here, we report the case of a young female with nephrotic range proteinuria, microscopic hematuria, and renal failure.
A keen observation of abundant interstitial foam cells with suspicious glomerular basement membrane changes on kidney biopsy hinted the possibility of Alport syndrome.
Further directed testing of the index patient and her family members including genetic analysis revealed a rare pathogenic variant of COL4A homozygous autosomal recessive Alport syndrome.
Pedigree analysis showed that the peculiar inheritance could be due to maternal gonadal mosaicism or uniparental isodisomy of paternal genes alone.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Thomas, Remi George& Senthilkumar, R. P.& Velayudham, Balaraman& Vasudevan, C.& Thirumalvalavan, Murugesan. 2020. A rare cause of nephrotic syndrome. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation،Vol. 31, no. 3, pp.676-680.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1333606
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Thomas, Remi George…[et al.]. A rare cause of nephrotic syndrome. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation Vol. 31, no. 3 (May. / Jun. 2020), pp.676-680.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1333606
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Thomas, Remi George& Senthilkumar, R. P.& Velayudham, Balaraman& Vasudevan, C.& Thirumalvalavan, Murugesan. A rare cause of nephrotic syndrome. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation. 2020. Vol. 31, no. 3, pp.676-680.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1333606
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 680
رقم السجل
BIM-1333606
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر