A female with x-linked ornithine transcarbamylase enzyme deficiency (case report)
المصدر
Journal of the Royal Medical Services
العدد
المجلد 28، العدد 1 (30 إبريل/نيسان 2021)، ص ص. 91-98، 8ص.
الناشر
الخدمات الطبية الملكية الأردنية
تاريخ النشر
2021-04-30
دولة النشر
الأردن
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
العلوم الطبية والصيدلة والعلوم الصحية
الملخص EN
Inborn errors of metabolism (IEM) are collectively quite common disorders and they usually have an autosomal recessive inheritance pattern.
X-linked recessive diseases are less common and they affect the male gender mostly.
If a male has a mutant gene on the X chromosome, it will express a phenotype, as there is no normal allele.
On the other hand, females with a healthy allele will not express the disease.
In rare cases and due to the Lyonization phenomenon of the X chromosome in females, a mutant allele can express a disease if it lyonized over the healthy one.
In these rare cases of females affected with an X-linked recessive disease, the disease usually presents mild or intermittent.
Therefore the diagnosis would be challenging.
Our case is about a 2-year-old female with ornithine transcarbamylase (OTC) enzyme deficiency.
OTC is one of the urea cycle enzymes coded on the X chromosome and usually presents with hyperammonaemic encephalopathy.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Aqil, Mumin O.& Miqdadi, Nur A.& al-Masid, Mayy A.& al-Hlasi, Duaa A.& Qayam, Shahrazad M.& al-Dwari, Mushirah A.…[et al.]. 2021. A female with x-linked ornithine transcarbamylase enzyme deficiency (case report). Journal of the Royal Medical Services،Vol. 28, no. 1, pp.91-98.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1346463
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Aqil, Mumin O.…[et al.]. A female with x-linked ornithine transcarbamylase enzyme deficiency (case report). Journal of the Royal Medical Services Vol. 28, no. 1 (Apr. 2021), pp.91-98.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1346463
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Aqil, Mumin O.& Miqdadi, Nur A.& al-Masid, Mayy A.& al-Hlasi, Duaa A.& Qayam, Shahrazad M.& al-Dwari, Mushirah A.…[et al.]. A female with x-linked ornithine transcarbamylase enzyme deficiency (case report). Journal of the Royal Medical Services. 2021. Vol. 28, no. 1, pp.91-98.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1346463
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 97-98
رقم السجل
BIM-1346463
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر