A rare cause of delayed puberty in two siblings : a case report
المؤلف
المصدر
Iranian Red Crescent Medical Journal
العدد
المجلد 22، العدد 6 (30 يونيو/حزيران 2020)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
تاريخ النشر
2020-06-30
دولة النشر
الإمارات العربية المتحدة
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Introduction: 17 alpha-hydroxylase deficiency (17-OHD) is an infrequent autosomal recessive disorder in adrenal and gonadal steroidogenesis due to the CYP17A1 defect.
Affected girls are characterized by delayed puberty, absence of secondary sex characteris- tics at puberty, and primary amenorrhea.
Affected boys show female or ambiguous genitalia.
Hormone imbalances result in varying degrees of hypertension and hypokalemia.
The increase in corticosterone levels prevents the development of typical adrenal insuf- ficiency symptoms.
Glucocorticoid and sex steroid supplementation is the preferred treatment.
Case Presentation: We reported two phenotypically female siblings, aged 14 and 25 years, with the 17-OHD from Ankara, the capital city of Turkey.
The younger child had a 46,XX karyotype and the older had a 46,XY chromosome pattern.
Another feature of the second patient (aged 25 years), was the presence of a large myelolipoma in her right adrenal gland.
Conclusions: 17 alpha-hydroxylase patients are usually diagnosed late, and unlike patients with other forms of congenital adrenal hyperplasia, hypertension is the major finding, and 10% - 15% of patients have normal blood pressure at diagnosis.
The delay in diagnosis causes hypertension and renovascular changes, psychological problems, osteoporosis, and irreversible damage to breast tissue.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Kocaay, Pınar. 2020. A rare cause of delayed puberty in two siblings : a case report. Iranian Red Crescent Medical Journal،Vol. 22, no. 6, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1437568
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Kocaay, Pınar. A rare cause of delayed puberty in two siblings : a case report. Iranian Red Crescent Medical Journal Vol. 22, no. 6 (Jun. 2020), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1437568
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Kocaay, Pınar. A rare cause of delayed puberty in two siblings : a case report. Iranian Red Crescent Medical Journal. 2020. Vol. 22, no. 6, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1437568
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 4-5
رقم السجل
BIM-1437568
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر