![](/images/graphics-bg.png)
A young boy with microcephaly, ichthyosis and cerebral dysgenesis : a rare case of CEDNIK syndrome
المؤلفون المشاركون
Jadah, Rafat Hammad Surur
al-Dusari, Haya Salah Hamad
المصدر
العدد
المجلد 43، العدد 4 (31 ديسمبر/كانون الأول 2021)، ص ص. 749-750، 2ص.
الناشر
تاريخ النشر
2021-12-31
دولة النشر
البحرين
عدد الصفحات
2
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma (CEDNIK syndrome) is an extremely rare condition with only 19 cases diagnosed worldwide.
It is an autosomal recessive syndrome occurs as a result of homozygous deletion in 22q11.2 as well as a mutation in Synaptosomal-associated protein 29 (SNAP29) which is a protein that regulate vesicle fusion in the cells.
We report a rare case of CEDNIK syndrome which is the first case reported in Bahrain and the Arabian gulf.
The patient presented with skin changes, developmental delay and his brain MRI showed significant cerebral dysgenesis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Jadah, Rafat Hammad Surur& al-Dusari, Haya Salah Hamad. 2021. A young boy with microcephaly, ichthyosis and cerebral dysgenesis : a rare case of CEDNIK syndrome. Bahrain Medical Bulletin،Vol. 43, no. 4, pp.749-750.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1440156
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Jadah, Rafat Hammad Surur& al-Dusari, Haya Salah Hamad. A young boy with microcephaly, ichthyosis and cerebral dysgenesis : a rare case of CEDNIK syndrome. Bahrain Medical Bulletin Vol. 43, no. 4 (Dec. 2021), pp.749-750.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1440156
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Jadah, Rafat Hammad Surur& al-Dusari, Haya Salah Hamad. A young boy with microcephaly, ichthyosis and cerebral dysgenesis : a rare case of CEDNIK syndrome. Bahrain Medical Bulletin. 2021. Vol. 43, no. 4, pp.749-750.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1440156
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 750
رقم السجل
BIM-1440156
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)