First report of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutation c.1521_1523delCTT (p. Phe508del) in two Qatari patients with cystic fibrosis
المؤلفون المشاركون
Janahi, Ibrahim
Abd al-Wahhab, Atqah
al-Nuaymi, Amal
Habrah, Basil
المصدر
العدد
المجلد 2021، العدد 2 (31 أغسطس/آب 2021)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
تاريخ النشر
2021-08-31
دولة النشر
قطر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
العلوم الطبية والصيدلة والعلوم الصحية
الملخص EN
We report two cases of Qatari children with cystic fibrosis (CF) from different families presenting the homozygous CFTR 1521_1523delCTT (p.
Phe508del) mutation with classic CF phenotypes.
This gene mutation is considered the second CF mutation identified in Qatar.
Herein, we review the frequency and distribution of this mutation in Arab countries.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Abd al-Wahhab, Atqah& al-Nuaymi, Amal& Habrah, Basil& Janahi, Ibrahim. 2021. First report of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutation c.1521_1523delCTT (p. Phe508del) in two Qatari patients with cystic fibrosis. Qatar Medical Journal،Vol. 2021, no. 2, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1442014
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Abd al-Wahhab, Atqah…[et al.]. First report of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutation c.1521_1523delCTT (p. Phe508del) in two Qatari patients with cystic fibrosis. Qatar Medical Journal No. 2 (2021), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1442014
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Abd al-Wahhab, Atqah& al-Nuaymi, Amal& Habrah, Basil& Janahi, Ibrahim. First report of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutation c.1521_1523delCTT (p. Phe508del) in two Qatari patients with cystic fibrosis. Qatar Medical Journal. 2021. Vol. 2021, no. 2, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1442014
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 4-5
رقم السجل
BIM-1442014
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
