Hypertrophic cardiomyopathy and arrhythmias as phenotype spectrum of emery dreifuss muscular dystrophy : first case report in Bahrain
المؤلفون المشاركون
Skrypnyk, Cristina
Vadgaonkar, Vinayak
Jayakumar, Rajesh
Lynch, Mary
المصدر
Journal of the Bahrain Medical Society
العدد
المجلد 33، العدد 4 (31 ديسمبر/كانون الأول 2021)، ص ص. 24-28، 5ص.
الناشر
تاريخ النشر
2021-12-31
دولة النشر
البحرين
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Muscular dystrophies are a heterogeneous group of inherited disorders characterized by progressive wasting and weakness of the skeletal muscles.
The clinical spectrum ranges from early presentation with severe clinical features in childhood to onset in adulthood with less severe clinical symptoms and slow progression.
This frequently raises difficulties in diagnosis.
The predominant features may be cardiac, and this may lead to a complex diagnosis.
Emery Driefuss Muscular dystrophy (EDMD) is a rare form of limb girdle muscular dystrophy.
The prevalence is less than 1:100,000 individuals.
The condition may be associated with significant muscu-lar cardiac abnormalities which is responsible for mortality in these patients.
The authors describe a case of hypertrophic cardiomyopathy in which limb girdle muscular dystrophy was suspected and subsequently confirmed by genetic studies as part of the phenotypic spectrum of X linked EDMD.
This is the first diagnosed case of EDMD in Bahrain.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Lynch, Mary& Vadgaonkar, Vinayak& Jayakumar, Rajesh& Skrypnyk, Cristina. 2021. Hypertrophic cardiomyopathy and arrhythmias as phenotype spectrum of emery dreifuss muscular dystrophy : first case report in Bahrain. Journal of the Bahrain Medical Society،Vol. 33, no. 4, pp.24-28.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1443178
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Lynch, Mary…[et al.]. Hypertrophic cardiomyopathy and arrhythmias as phenotype spectrum of emery dreifuss muscular dystrophy : first case report in Bahrain. Journal of the Bahrain Medical Society Vol. 33, no. 4 (2021), pp.24-28.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1443178
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Lynch, Mary& Vadgaonkar, Vinayak& Jayakumar, Rajesh& Skrypnyk, Cristina. Hypertrophic cardiomyopathy and arrhythmias as phenotype spectrum of emery dreifuss muscular dystrophy : first case report in Bahrain. Journal of the Bahrain Medical Society. 2021. Vol. 33, no. 4, pp.24-28.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1443178
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 28
رقم السجل
BIM-1443178
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر