Joubert syndrome among two related children
المؤلفون المشاركون
al-Hashimi, Hakimh
al-Akari, Zakariyya
Khalil, Ayman
المصدر
العدد
المجلد 42، العدد 4 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 316-319، 4ص.
الناشر
تاريخ النشر
2020-12-31
دولة النشر
البحرين
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
العلوم الطبية والصيدلة والعلوم الصحية
الملخص EN
A seven-year-old Pakistani male presented with gross developmental delay.
The child had delayed walking and speech.
He had ataxic gait, head nodding to the left side and mild dysmorphic features.
Diagnosing Joubert syndrome (JS) requires clinical, radiological and genetic testing for final confirmation.
Magnetic resonance imaging (MRI) study revealed Molar Tooth Sign (MTS) which is the hallmark, together with genetic testing, confirming the diagnosis of Joubert syndrome.
The manifestations of JS are variable and to keep into consideration the differential diagnoses of hypotonia and ataxia, delayed walking, speech and development.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Akari, Zakariyya& al-Hashimi, Hakimh& Khalil, Ayman. 2020. Joubert syndrome among two related children. Bahrain Medical Bulletin،Vol. 42, no. 4, pp.316-319.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1452260
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Akari, Zakariyya…[et al.]. Joubert syndrome among two related children. Bahrain Medical Bulletin Vol. 42, no. 4 (Dec. 2020), pp.316-319.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1452260
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Akari, Zakariyya& al-Hashimi, Hakimh& Khalil, Ayman. Joubert syndrome among two related children. Bahrain Medical Bulletin. 2020. Vol. 42, no. 4, pp.316-319.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1452260
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 318-319
رقم السجل
BIM-1452260
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر