Spondyloepiphyseal dysplasia tarda : a report of two cases with x-linked inheritance
العناوين الأخرى
خلل تنسج المشاشات الفقارية تقرير حالتين لوراثة مرتبطة بالصبغي الجنسي
المصدر
Journal of the Arab Board of Health Specializations
العدد
المجلد 5، العدد 1 (28 فبراير/شباط 2003)، ص ص. 39-41، 3ص.
الناشر
المجلس العربي للاختصاصات الصحية
تاريخ النشر
2003-02-28
دولة النشر
سوريا
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Objectives: The aim of the study is to present two cases of a rare disease, spondyloepiphyseal dysplasia, with presentation of the clinical and radiological findings, and to review its management and prognosis.
Methods: A family consisting of l9 siblings, one husband and three wives, the parents, and other family members were studied in Tafila, which is located in the southern part of Jordan.
Clinical examinations were performed in addition to relevant radiological and laboratory investigations.
Resulls: Two brothers were affected with this disease; both of them were offspring of the third marriage.
Both presented with short stature and abnormal gait, the elder being more severely affected.
Conclusion: Spondyloepiphyeseal dysplasia is a rare disease with variable presentation according to the mode of inheritance.
Genetic counseling for the involved families is essential.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Amayirah, Wajdi& al-Dawud, Khalid M.& Sawaqid, Isa. 2003. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda : a report of two cases with x-linked inheritance. Journal of the Arab Board of Health Specializations،Vol. 5, no. 1, pp.39-41.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-147500
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Amayirah, Wajdi…[et al.]. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda : a report of two cases with x-linked inheritance. Journal of the Arab Board of Health Specializations Vol. 5, no. 1 (Feb. 2003), pp.39-41.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-147500
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Amayirah, Wajdi& al-Dawud, Khalid M.& Sawaqid, Isa. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda : a report of two cases with x-linked inheritance. Journal of the Arab Board of Health Specializations. 2003. Vol. 5, no. 1, pp.39-41.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-147500
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 41
رقم السجل
BIM-147500
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر