Congenital erythropoietic porphyria (cep) : a report of two female siblings
العناوين الأخرى
بورفيرا تكون الكريات الحمر الولادية : تقرير عن حالتين
المصدر
Journal of the Arab Board of Health Specializations
العدد
المجلد 1، العدد 2 (30 إبريل/نيسان 1999)، ص ص. 62-65، 4ص.
الناشر
المجلس العربي للاختصاصات الصحية
تاريخ النشر
1999-04-30
دولة النشر
سوريا
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is a rare inherited condition.
Two sisters with this disease, 12 and 4 years of age, presented with discoloration of the teeth and hyperpigmentation of the sun exposed areas of the skin.
Hypertrichosis, vesicular rash, mutilation of the finger tips, and splenomegaly were also observed.
Both passed red urine which was positive for uroporphyrin I under UV light.
The diagnosis was confirmed with high levels of uroporphyrins and coproporphyrins in a 24 hour specimen.
Interestingly, there is no known family history of this disorder.
These are the first cases of CEP recorded in Sudan.
The symptoms improved significantly with avoidance of exposure to sunlight.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Muhamidani, Ahmad Abd Allah& El Mukashfie, S.. 1999. Congenital erythropoietic porphyria (cep) : a report of two female siblings. Journal of the Arab Board of Health Specializations،Vol. 1, no. 2, pp.62-65.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-158840
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Muhamidani, Ahmad Abd Allah& El Mukashfie, S.. Congenital erythropoietic porphyria (cep) : a report of two female siblings. Journal of the Arab Board of Health Specializations Vol. 1, no. 2(April 1999), pp.62-65.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-158840
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Muhamidani, Ahmad Abd Allah& El Mukashfie, S.. Congenital erythropoietic porphyria (cep) : a report of two female siblings. Journal of the Arab Board of Health Specializations. 1999. Vol. 1, no. 2, pp.62-65.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-158840
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 64-65
رقم السجل
BIM-158840
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر