Inborn errors of metabolism revealed by organic acid profile analysis in high risk Egyptian patients : six years experience
المؤلفون المشاركون
Fateen, Ekram M.
Jawdah, Amr
Boehles, H.
Sewell, A.
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 10، العدد 2 (30 نوفمبر/تشرين الثاني 2009)، ص ص. 186-197، 12ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2009-11-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
12
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Objective: To determine the prevalence and types of inborn errors of amino acid or organic acid metabolism in a group of high risk Egyptian children with clinical signs and symptoms suggestive of inherited metabolic diseases.
Subjects and Methods: 117 (79 males ? 67.5 % and 38 females ? 32.5 %) high risk patients with signs and symptoms of a metabolic disorder were studied, their ages ranged from 3 days to 12 years.
Analysis of urine organic acids by gas chromatography/mass spectrometry (GC/MS) was performed to all patients.
Results: 22(18.8 % of the total) cases were diagnosed with different types of aminoacidopathies or organic acidurias.
The disease profile showed increased lactate in 12 cases (54 %), glutaric aciduria type I 3cases (13 %), phenylketonuria 2 cases (9 %), maple syrup urine disease 1 case (4.5 %), glutaric aciduria type II 1 case (4.5 %), methylmalonic aciduria 1 case (4.5 %), Canavan disease 1 case (4.5 %) and non ketotic hyperglycemia 1 case (4.5 %).
Conclusion: The results demonstrate the importance of the organic acid profile in the diagnosis of high risk patients.
The diagnosed organic acid pattern in this study showed that 10.2 % of the patients had a mitochondrial energy defect.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Fateen, Ekram M.& Jawdah, Amr& Boehles, H.& Sewell, A.. 2009. Inborn errors of metabolism revealed by organic acid profile analysis in high risk Egyptian patients : six years experience. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 10, no. 2, pp.186-197.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-203680
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Fateen, Ekram M.…[et al.]. Inborn errors of metabolism revealed by organic acid profile analysis in high risk Egyptian patients : six years experience. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 10, no. 2 (Nov. 2009), pp.186-197.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-203680
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Fateen, Ekram M.& Jawdah, Amr& Boehles, H.& Sewell, A.. Inborn errors of metabolism revealed by organic acid profile analysis in high risk Egyptian patients : six years experience. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2009. Vol. 10, no. 2, pp.186-197.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-203680
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 195-197
رقم السجل
BIM-203680
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر