Farber disease overlapping with stiff skin syndrome : expanding the spectrum
المؤلفون المشاركون
Kotoury, Ahmad I.
al-Kamah, Ghadah Y.
al-Darouti, Muhammad A.
Mustafa, Mustafa I.
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 10، العدد 1 (31 مايو/أيار 2009)، ص ص. 97-104، 8ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2009-05-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Background: Farber Disease (MIM 228000)1 is a rare AR disorder fi rst described by Sidney Farber in 19522.
Farber disease is usually recognized by the presence of three symptoms: Painful and progressively deformed joints, nodules under the skin and progressive hoarseness.
Other organ systems may also be involved.
As with most lysosomal storage diseases, the course of Farber’s Disease is progressive and death typically occurs in infancy.
Stiff skin syndrome (SSS) (MIM %184900)1 was fi rst described by Esterly and McKusick as a disorder characterized by thickened and indurated skin of the entire body and limitation of joint mobility with fl exion contractures.
Aim of the Study: Diagnosis and clarifi cation of overlapping in the clinical presentation of the studied case.
Patients and Methods: Clinical report of an atypically presenting Farber case and analyzing the overlapping manifestations between the two syndromes.
Results: Histopathological study was the conclusive diagnostic key in our case.
Conclusion: Recognition of atypical or abortive cases is of practical importance as it may affect counseling or therapeutic decision making.
Orodental manifestations were not previously considered but they may be of future diagnostic help.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Kotoury, Ahmad I.& al-Kamah, Ghadah Y.& al-Darouti, Muhammad A.& Mustafa, Mustafa I.. 2009. Farber disease overlapping with stiff skin syndrome : expanding the spectrum. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 10, no. 1, pp.97-104.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-203884
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Kamah, Ghadah Y.…[et al.]. Farber disease overlapping with stiff skin syndrome : expanding the spectrum. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 10, no. 1 (May. 2009), pp.97-104.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-203884
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Kotoury, Ahmad I.& al-Kamah, Ghadah Y.& al-Darouti, Muhammad A.& Mustafa, Mustafa I.. Farber disease overlapping with stiff skin syndrome : expanding the spectrum. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2009. Vol. 10, no. 1, pp.97-104.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-203884
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 102-104
رقم السجل
BIM-203884
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر