Triple A syndrome presenting with myopathy : An Egyptian patient
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
al-Safadi, Hibah H.
al-Sayyid, Solaf Muhammad
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 10، العدد 1 (31 مايو/أيار 2009)، ص ص. 105-109، 5ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2009-05-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Triple A syndrome (Allgrove syndrome) is a rare, autosomal recessive disorder characterized by Adrenocorticotropic hormone resistant adrenal insuffi ciency, Alacrmia, Achalasia of the oesophageal cardia, progressive neurological degeneration and occasionally autonomic instability (making it 4A syndrome).
Reported neurological abnormalities included developmental delay, ataxia and polyneuropathy with sensory, motor and autonomic components, long-tract degeneration, parkinsonism and mild dementia.
In this paper we report a 13 year old boy with Allgrove syndrome presenting with muscular weakness that was confi rmed by EMG studies.
To our knowledge, muscle disease in Allogrove syndrome was not reported before.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& al-Safadi, Hibah H.& al-Sayyid, Solaf Muhammad. 2009. Triple A syndrome presenting with myopathy : An Egyptian patient. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 10, no. 1, pp.105-109.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-203891
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.…[et al.]. Triple A syndrome presenting with myopathy : An Egyptian patient. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 10, no. 1 (May. 2009), pp.105-109.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-203891
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& al-Safadi, Hibah H.& al-Sayyid, Solaf Muhammad. Triple A syndrome presenting with myopathy : An Egyptian patient. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2009. Vol. 10, no. 1, pp.105-109.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-203891
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 108-109
رقم السجل
BIM-203891
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر