A female child with skin lesions and seizures : case report of incontinentia pigmenti

العناوين الأخرى

طفلة مع آفات جلدية و حالة صرع : تقرير عن حالة سلس الصباغ

المؤلفون المشاركون

al-Futasi, Amnah
al-Azri, Faysal
al-Waili, Ahmad
Jawad, Hashim
Ganesh, Anuradha
al-Zuhaibi, Sana

المصدر

Sultan Qaboos University Medical Journal

العدد

المجلد 9، العدد 2 (30 يونيو/حزيران 2009)، ص ص. 157-161، 5ص.

الناشر

جامعة السلطان قابوس كلية الطب و العلوم الصحية

تاريخ النشر

2009-06-30

دولة النشر

سلطنة عمان

عدد الصفحات

5

التخصصات الرئيسية

الطب البشري

الموضوعات

الملخص AR

سلس الصباغ مرض وراثي نادر مرتبط بالجنس و ذو وراثة سائدة.

المرض يصيب أجهزة متعددة متعلقة بالأَديمِ الظَّاهر العصبي تشمل الجلد و العين و الشعر و الأظافر و الأسنان و الجهاز العصبي المركزي.

عادة ما يكون المرض قاتلا عند الذكور، بينما يكون ذا أشكال متغيرة سريريا عند الإناث.

ننشر هنا تقريرا عن حالة طفلة عمرها ستة أشهر أدخلت إلى مستشفى جامعة السلطان قابوس (سلطنة عمان) بحالة صرع حديثي الولادة مصحوبة بآفات جلدية ناقصة الصباغ أو مفرطته و لديها مظاهر عينية و عصبية متعددة غير طبيعية نوقشت في هذا التقرير.

الملخص EN

Incontinentia Pigmenti (IP), (OMIM # 308300), is a rare X-linked dominant condition.

It is a multisystemic disease with neuroectodermal findings involving the skin, eyes, hair, nails, teeth, and central nervous system.

It is usually lethal in males ; the disease has variable expression in an affected female.

We report the case of a 6 month old girl who presented at Sultan Qaboos University Hospital, Oman, with neonatal seizures and hypopigemented / hyperpigmented skin lesions.

She had multiple ophthalmic abnormalities and neurological manifestations which are discussed in this report.

نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)

al-Zuhaibi, Sana& Ganesh, Anuradha& al-Waili, Ahmad& al-Azri, Faysal& Jawad, Hashim& al-Futasi, Amnah. 2009. A female child with skin lesions and seizures : case report of incontinentia pigmenti. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 9, no. 2, pp.157-161.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-216880

نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)

al-Zuhaibi, Sana…[et al.]. A female child with skin lesions and seizures : case report of incontinentia pigmenti. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 9, no. 2 (Jun. 2009), pp.157-161.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-216880

نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)

al-Zuhaibi, Sana& Ganesh, Anuradha& al-Waili, Ahmad& al-Azri, Faysal& Jawad, Hashim& al-Futasi, Amnah. A female child with skin lesions and seizures : case report of incontinentia pigmenti. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2009. Vol. 9, no. 2, pp.157-161.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-216880

نوع البيانات

مقالات

لغة النص

الإنجليزية

الملاحظات

Includes bibliographical references : p. 160-161

رقم السجل

BIM-216880