Severe congenital neutropenia (kostmann syndrome)
المؤلف
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 11، العدد 1 (31 مايو/أيار 2010)، ص ص. 1-9، 9ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2010-05-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
9
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Severe congenital neutropenia (SCN), Kostmann syndrome is a heterogenous disorder of myelopoiesis characterized by severe chronic neutropenia, absolute neutrophil count (ANC) persistently below 0.50 x 109/L, with maturation arrest of neutrophil precursors in the bone marrow; and associated with serious recurrent bacterial infections from early infancy.
Sepsis mortality is reduced by an advent of granulocyte colony stimulating factor (G-CSF) therapy.
More than 90% of patients respond to G-CSF therapy.
However, hematopoietic stem cell transplantation has shown promise in the treatment of non-responders.
About 60-80% of SCN cases are associated with constitutive mutations in one copy of the gene encoding neutrophil elastase ELA2.
Myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia (MDS/AML) have been reported.
The hazard of MDS/AML increases significantly overtime.
Approximately 10% of patients with severe congenital neutropenia develop AML.
This is not thought to be the direct result of G-CSF therapy but related to the underlying disease itself.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Jauni, Suad Khalil. 2010. Severe congenital neutropenia (kostmann syndrome). The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 11, no. 1, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-261905
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Jauni, Suad Khalil. Severe congenital neutropenia (kostmann syndrome). The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 11, no. 1 (May. 2010), pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-261905
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Jauni, Suad Khalil. Severe congenital neutropenia (kostmann syndrome). The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2010. Vol. 11, no. 1, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-261905
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 6-9
رقم السجل
BIM-261905
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر