![](/images/graphics-bg.png)
A novel splice-site allelic variant is responsible for Wilson disease in an Omani family
العناوين الأخرى
طفرة وراثية جديدة في موقع الاستقطاع عي المسؤلة عن مرض ويلسون في أسرة عمانية
المؤلفون المشاركون
al-Tobi, Muhammad
Kashoob, Masud
Joshi, Surendranath
Bayyumi, Riyad
المصدر
Sultan Qaboos University Medical Journal
العدد
المجلد 11، العدد 3 (31 أغسطس/آب 2011)، ص ص. 357-362، 6ص.
الناشر
جامعة السلطان قابوس كلية الطب و العلوم الصحية
تاريخ النشر
2011-08-31
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص AR
الهدف توصيف مرض ويلسون وراثيا و اختبار المرادفات في المورث الخاص بنقل النحاس المسئولة عن هذا المرض في الأسرة العمانية.
الطريقة تم تشخيص ثلاث حالات دالة مصابة بمرض عن مرض من عائلة عمانية يعانون من أعراض وعلامات عصبية.
قمنا بفحص ستة و أربعين من الأقرباء في العائلة لتقصي مرض عن مرض، و كانت نتائج الفحص ايجابية لأحد عشر فردا، و لكن الأعراض غير ظاهرة.
النتائج تم تحديد ثلاثة عشر من المرادفات الجينية غير المسببة للمرض (و التي وصفت في وقت سابق) في الجين ATP7B عند 46 فردا من الأسرة.
تم الكشف عن مرادف فريد و جديد في منطقة مفترض أن تكون المسببة للمرض في موقع القطع (G 2A-2866.C)، و التي لم يبلغ عنها سابقا.
يقع هذا الثغير في منبع exOn 13 الذي يشفر جزء من قناة النحاس عبر الغشاء الخلوي (Tm6/Ch).
و قد استخدم تفاعل البلمرة النسخ لتضخيم منطقة الحمض النووي التكميلي (CDNA) الثي تحتوي على (14 and 13, 12 exOns).
من خلال نتائج التفاعل، لوحظ أنه تم تخطي exOn 13 من الشفرة الوراثية و الذي ربما يؤدي إلى بروتين ATP7B معيب و غير فعال.
الخلاصة وجد مرادف جديد في المورثATP7B في موقع القطع، بين المرضى الأربعة عشر المصابين بمرض ويلسون و قد انتقل مع المرضى بطريقة متنحية.
و هذا يشير الى انه المرادف المسبب للمرض.
الملخص EN
Objectives : The objective of this study was to characterize Wilson's Disease (WD) [OMIM 277900] genetically and test for allelic variants in the copper transport gene (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide, ATP7B) responsible for the disease in an Omani family.
Methods: Three index patients from an Omani family had been previously diagnosed with WD.
All three patients suffered neurological symptoms and signs.
Forty-six relatives in the family were screened for WD.
Eleven more individuals were positive, but asymptomatic.
Results : Thirteen non-disease-causing allelic gene variants, described previously, were identified in the ATP7B gene from 46 family members.
A putative novel disease-causing splice-site variant (c.
2866-2A > G), which has not been reported previously, was detected in this family.
It is located upstream of exon 13 which encodes part of transmembrane copper channel (Ch / Tm6).
Reverse transcription polymerase chain reaction was used to amplify a complementary DNA (cDNA) fragment containing exons 12, 13 and 14.
Exon 13 was entirely skipped from the transcript which probably would result in a defective ATP7B protein.
Conclusion : A new ATP7B splice-site allelic variant, found among the 14 WD patients segregated with the disease in a recessive manner, suggests it is a disease-causing variant.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Tobi, Muhammad& Kashoob, Masud& Joshi, Surendranath& Bayyumi, Riyad. 2011. A novel splice-site allelic variant is responsible for Wilson disease in an Omani family. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 11, no. 3, pp.357-362.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-271922
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Tobi, Muhammad…[et al.]. A novel splice-site allelic variant is responsible for Wilson disease in an Omani family. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 11, no. 3 (Aug. 2011), pp.357-362.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-271922
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Tobi, Muhammad& Kashoob, Masud& Joshi, Surendranath& Bayyumi, Riyad. A novel splice-site allelic variant is responsible for Wilson disease in an Omani family. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2011. Vol. 11, no. 3, pp.357-362.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-271922
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 361-362
رقم السجل
BIM-271922
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)