Methylenetetrahydrofolate reductase c677t polymorphism and relationship with coronary artery disease

العناوين الأخرى

التحور الجيني لخميرة 5 و 10 ميثيلين تتراهيدفوليت المختزل و علاقتهما بأمراض الشريان التاجي

المؤلفون المشاركون

Salim, Ihab M.
Muhammad, Sami H.
Ibrahim, Majdi M.
Jabir, Usamah Abd al-Aziz

المصدر

The Egyptian Journal of Biochemistry and Molecular Biology

العدد

المجلد 27، العدد 1 (30 يونيو/حزيران 2009)، ص ص. 177-194، 18ص.

الناشر

الجمعية المصرية للكيمياء الحيوية و البيولوجيا الجزيئية

تاريخ النشر

2009-06-30

دولة النشر

مصر

عدد الصفحات

18

التخصصات الرئيسية

الطب البشري

الملخص AR

تعمل الخميرة 5 و 10 تتراهيدفوليت المختزل على إختزال 5 و 10 تتراهيدفوليت إلى 5 هيدروفوليت الذي له دور هام في أيض الهوموسستايين حيث يحوله إلى ميثايونين و أن التحور الجيني لهذا الإنزيم عند القاعدة النيتروجينية 677 يؤثر على نشاطه عمله مما ينتج عنه زيادة في مستوى الهوموسستايين و حدوث أمراض الشريان التاجي.

اشتملت تلك الدراسة على خمسة وستين فردا واختيروا من المترددين على العيادة الخارجية و قسم الباطنية العامة بجامعة الزقازيق و قسموا إلى مجموعتين رئيسيتين : الأولى : المجموعة الضابطة : و اشتملت على خمسة وعشرين فردا من الأصحاء متوسط أعمارهم 7.1 ± 48 سنة و لا يعانون من أية أمراض عضوية و مستوى كلمن الكوليسترول و الدهون الثلاثية و رسم القلب في حدود الطبيعي.

و المجموعة الثانية : و اشتملت على أربعين مريضا يعانون من قصور في الشريان التاجي و قسموا إلى مجموعتين : المجموعة الأولى وتشمل على عشرين مريضا يعانون من البوال السكري.

و المجموعة الثانية : عشرين مريضا لا يعانون من مرض البوال السكري ولكل هذه المجموعات تم إجراء فحص إكلينيكي شامل و رسم قلب و إجراء أشعة عادية وموجات فوق صوتية للقلب و رسم قلب بالمجهود و دوبلر-و لجميع المجموعات تم قياس مستوى كل من السكر والهون الثلاثية والكوليستيرول الكلي والكوليستيرول المرتبط بالبروتين عالي الكثافة و الكوليستيرول المقترن بالبروتين منخفض الكثافة و حمض الفوليك و الهوموسستايين.

و قد تم دراسة التحور الجيني بين كل من الفالين و الآلانين في الجين المسئول عن تكوين خميرة 5 و 10 ميثيلين تتراهيدفوليت المختزل و ذلك بواسطة استخدام البلمرة الجزئية ذات التفاعل التسلسلي مع استخدام إنزيم محدد القطع لإكتشاف موقع التحور في حالة وجوده و تم جدولة النتائج.

و خلص البحث إلى : الطرز الجينية CC و هو الأكثر انتشارا عن كل من CT, TT و لا توجد علاقة بين التحور الجيني TT و زيادة أمراض الشريان التاجي حيث لا يوجد فرق بين هذه المجموعة و المجموعة الضابطة بالرغم من زيادة الهوموسستايين في مجموعة مرضى الشريان التاجي و يعزى ذلك إلى عدم وجود أي اختلاف في مستوى حامض الفوليك بين المجموعتين.

و يرجع زيادة الهوموسستايين إلى عوامل كثيرة من أهمها الطفرة الجينية 677 CT و عوامل أخرى ربما نقص الفيتامينا, B12 B6 والتي تعمل كعوامل مساعدة لنشاط الإنزيم.

الملخص EN

Methyl enter radar of olate reductase (MTHFR) is involved in the reduction of 5, 10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate.

A 677 C / T single nucleotide polymorphism (SNP) localized in the MTHFR gene was associated with both thermo ability and reduced activate y of the enzyme and is associated with increased homocysteine levels.

The aim of this study was to establish the genetic frequency of MTHFR SNP and whether this MTHFR SNP may affect a homocysteine level and if it is considered as a risk factor for Coronary artery disease (CAD).

This study included 65 subjects (40 cases & 25 controls).

For all participants in this study total lipids profile, Apo A1, homoysteine, blood glucose, folic acid and genetic polymorphism of MTHFR were done.

The percentage distribution of the different genet ypes in the study population (all subjects) showed that the CC genotype was the most prevalent one followed by CT and then TT (45 %, 35 %, 20 %) respectively.

There was no significant association of T Allele in CAD group wh en compared to control group although plasma homocysteine level was higher in the CAD compared to the control.

It seemed that the high levels of homocysteine in CAD are not only dependent on MTHFR activity but also on many factors such as age, sex, and other vitamins which were not measured in this study such as B12 and B6.

نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)

Ibrahim, Majdi M.& Jabir, Usamah Abd al-Aziz& Muhammad, Sami H.& Salim, Ihab M.. 2009. Methylenetetrahydrofolate reductase c677t polymorphism and relationship with coronary artery disease. The Egyptian Journal of Biochemistry and Molecular Biology،Vol. 27, no. 1, pp.177-194.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-28305

نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)

Ibrahim, Majdi M.…[et al.]. Methylenetetrahydrofolate reductase c677t polymorphism and relationship with coronary artery disease. The Egyptian Journal of Biochemistry and Molecular Biology Vol. 27, no. 1 (Jun. 2009), pp.177-194.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-28305

نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)

Ibrahim, Majdi M.& Jabir, Usamah Abd al-Aziz& Muhammad, Sami H.& Salim, Ihab M.. Methylenetetrahydrofolate reductase c677t polymorphism and relationship with coronary artery disease. The Egyptian Journal of Biochemistry and Molecular Biology. 2009. Vol. 27, no. 1, pp.177-194.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-28305

نوع البيانات

مقالات

لغة النص

الإنجليزية

الملاحظات

Includes bibliographical references : p. 189-193

رقم السجل

BIM-28305