![](/images/graphics-bg.png)
Usher syndrome : a report study of a Joranian family
العناوين الأخرى
متلازمة آشر : دراسة حالة لأسرة أردنية
المؤلف
المصدر
Al-Balqa` for Research and Studies
العدد
المجلد 12، العدد 2 (31 أغسطس/آب 2008)، ص ص. 11-22، 12ص.
الناشر
تاريخ النشر
2008-08-31
دولة النشر
الأردن
عدد الصفحات
12
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص AR
"متلازمة آشر" هو مرض وراثي متنحى و أعراضه العمى و الصمم، و هو ثلاثة أنواع، و قد هدفت الدراسة إلى الكشف المبكر عن الحالات المصابة بضعف السمع و التي تتسبب في الإعاقة الدراسية للأطفال، و من ضمن أهم مسببات الإعاقة هي الأمراض الوراثية و من أشهر هذه الأمراض الوراثية هي متلازمة آشر.
و قد تم في هذه الدراسة فحص أسرة مكونة من ستة أفراد سمعيا في عيادات جامعة عمان الأهلية، و أجريت لهم فحوصات شاملة للبصر في أحد المستشفيات الخاصة المتخصصة في العيون بعمان و تم أخذ عينات للدم من جميع أفراد الأسرة و أرسلت بمرافقة الباحث إلى معمل الهندسة الوراثية التابع لكلية الطب بجامعة القاهرة للدراسة و البحث.
و قد أظهرت النتائج إصابة طفلين من الأسرة بالنوع الثاني للمتلازمة مع صمم متوسط الدرجة، و إصابة طفل بالنوع الأول مع صمم عميق الدرجة.
و بناء على هذه النتائج تم تأهيل الأطفال سمعيا بالمعينات السمعية المناسبة، مع المتابعة المستمرة للفحص و التأهيل البصري.
و توصي الدراسة بضرورة تطبيق في برامج الكشف المبكر (للسمع و البصر) بالعمر المبكر للمحافظة على أطفالنا صحيا و تعليميا.
الملخص EN
Usher syndrome includes Retinitis Pigmentation (Pigments) accompanied by hearing loss.
The hearing loss is congenital, stable, and usually quite severe, although severity can vary in different individuals.
Usher syndrome is a recessively inherited condition.
One of the greatest difficulties experienced by sufferers is the increased isolation as the restrictions on both spoken and visual communication increase.
Our study includes a family of six individuals, three of them were found affected with Usher.
Two of them were found homozygous type II with moderate hearing loss, the third was found homozygous type I with profound hearing loss.
The three affected children were audio logically rehabilitated with suitable hearing aids, accompanied with regular visual examination.
The study recommends the application of global hearing screening program for school children who will help in early identification of hearing disability, and its early management.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shahin, Mahmud. 2008. Usher syndrome : a report study of a Joranian family. Al-Balqa` for Research and Studies،Vol. 12, no. 2, pp.11-22.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-294484
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shahin, Mahmud. Usher syndrome : a report study of a Joranian family. Al-Balqa` for Research and Studies Vol. 12, no. 2 (Aug. 2008), pp.11-22.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-294484
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shahin, Mahmud. Usher syndrome : a report study of a Joranian family. Al-Balqa` for Research and Studies. 2008. Vol. 12, no. 2, pp.11-22.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-294484
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 21-22
رقم السجل
BIM-294484
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)