Spectrum of paediatric lysosomal storage disorders in Oman
العناوين الأخرى
طيف اضطرابات الاختزان في الجُسيمات الحالة عند الأطفال في عُمان
المؤلفون المشاركون
al-Maawali, al-Mundhir A.
al-Futasi, Amnah
Joshi, Surendra N.
Koul, Roshan L.
al-Maawali, Ali Abd Allah
al-Sudayri, Hilal Salih
al-Umari, Badr Muhammad
المصدر
Sultan Qaboos University Medical Journal
العدد
المجلد 12، العدد 3 (31 أغسطس/آب 2012)، ص ص. 295-299، 5ص.
الناشر
جامعة السلطان قابوس كلية الطب و العلوم الصحية
تاريخ النشر
2012-08-31
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص AR
الهدف : دراسة طيف اضطرابات الاختزان في الجسيمات الحالة عند الأطفال في عمان.
طيف اضطرابات الاختزان في الجسيمات الحالة هي مجموعة غير متجانسة من الأمراض الأيضية الموروثة.
هناك دراسات قليلة حول انتشار هذه المجموعة عند الولادة و بعدها في شبه الجزيرة العربية.
الطريقة : قمنا بدراسة 86 طفلا مصابا باضطرابات الاختزان في الجسيمات الحالة تم تشخيصهم خلال تسع سنوات, من يونيو 1998 إلى مايو 2007.
و قد تم جمع البيانات السريرية المفصلة, بما في ذلك السن عند بداية المرض و الجنس و طريقة بدء المرض و وجود صلة القرابة.
النتائج : تشير البيانات المتوفرة إلى أن انتشار طيف اضطرابات الاختزان في الجسيمات الحالة في سلطنة عمان 1 لكل 4700 ولادة حية.
و كانت الشحامات السفينغولية المجموعة الأكثر شيوعا بنسبة (47.7 %), تليها الليبوفوسينية السيرويدية العصبية (23.2 %) من ثم عديد السكاريد المخاطي (23.2 %).
كانت نسبة زواج الأقارب عالية إذ بلغت 87.5 %.
الخلاصة : تمثل المعطيات مدى انتشار اضطرابات طيف اضطرابات الاختزان في الجسيمات الحالة في سلطنة عمان, و التي تعد من أحد أكثر مجتمعات الشرق الأوسط في انتشار زيجات الأقارب.
الملخص EN
Objectives : The aim of this study was to look at the spectrum of paediatric lysosomal disorders in Oman.
Lysosomal storage disorders (LSDs) are a heterogeneous group of inherited metabolic diseases.
Few studies on the birth prevalence and prevalence of LSDs have been reported from the Arabian Peninsula.
Methods : we studied 86 children with LSDs diagnosed over a period of nine years, from June 1998 to May 2007.
Detailed clinical data, including age of onset, sex, age and mode of first presentation, and presence of consanguinity were collected.
Results : our data showed the combined birth prevalence for all LSDs in Oman to be around 1 in 4,700 live births.
Sphingolipidoses was the most common group of disorder encountered (47.7 %), followed by neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) (23.2 %) and mucopolysaccharidoses (MPS) (23.2 %).
The proportion of consanguineous marriages in our series was found to be 87.5 %.
Conclusion : our data represent the birth prevalence and clinical spectrum of such disorders in Oman, one of the highly consanguineous societies in the Middle East.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Maawali, al-Mundhir A.& Joshi, Surendra N.& Koul, Roshan L.& al-Maawali, Ali Abd Allah& al-Sudayri, Hilal Salih& al-Umari, Badr Muhammad…[et al.]. 2012. Spectrum of paediatric lysosomal storage disorders in Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 12, no. 3, pp.295-299.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-307713
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Maawali, al-Mundhir A.…[et al.]. Spectrum of paediatric lysosomal storage disorders in Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 12, no. 3 (Aug. 2012), pp.295-299.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-307713
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Maawali, al-Mundhir A.& Joshi, Surendra N.& Koul, Roshan L.& al-Maawali, Ali Abd Allah& al-Sudayri, Hilal Salih& al-Umari, Badr Muhammad…[et al.]. Spectrum of paediatric lysosomal storage disorders in Oman. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2012. Vol. 12, no. 3, pp.295-299.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-307713
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 298-299
رقم السجل
BIM-307713
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر