Molecular analysis of MECP2 gene in Egyptian patients with rett syndrome
المؤلفون المشاركون
Zaki, Maha S.
Abd al-Alim, Alice K.
Sharaf al-Din, Wisam E.
Hamdi, Germine M.
Kamal, I. H.
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 13، العدد 1 (30 إبريل/نيسان 2012)، ص ص. 19-27، 9ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2012-04-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
9
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Rett syndrome (RTT) is a progressive neurodevelopmental disorder that affects mainly females comprising one of the most common causes of mental retardation in females.
Mutations in the X-linked MECP2 gene have been identified to be the major cause for RTT.
This study represents one of the limited MECP2 molecular analyses done on Egyptian patients with RTT, in which direct sequencing of MECP2 coding region in 10 female Egyptian patients provisionally diagnosed to have RTT was carried out.
Four different pathogenic mutations were identified in four patients ; three missense (C380T, C397T and C916T) and one nonsense (C382T).
The four mutations, C fi T transitions, were located in exon four.
Patients with MECP2 mutation showed the clinical course of typical RTT.
Analysis of X chromosome inactivation (XCI) pattern of genomic DNA in patients proved to be positive for MECP2 mutations identifying one patient with skewed inactivation pattern.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Zaki, Maha S.& Sharaf al-Din, Wisam E.& Hamdi, Germine M.& Kamal, I. H.& Abd al-Alim, Alice K.. 2012. Molecular analysis of MECP2 gene in Egyptian patients with rett syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 13, no. 1, pp.19-27.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-312881
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Zaki, Maha S.…[et al.]. Molecular analysis of MECP2 gene in Egyptian patients with rett syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 13, no. 1 (2012), pp.19-27.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-312881
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Zaki, Maha S.& Sharaf al-Din, Wisam E.& Hamdi, Germine M.& Kamal, I. H.& Abd al-Alim, Alice K.. Molecular analysis of MECP2 gene in Egyptian patients with rett syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2012. Vol. 13, no. 1, pp.19-27.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-312881
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 25-27
رقم السجل
BIM-312881
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر