![](/images/graphics-bg.png)
Trigonocephaly and dandy walker variant in an Egyptian child-probable mild opitz trigonocephaly C syndrome
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Abd al-Khaliq, Hibah Salah
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 13، العدد 1 (30 إبريل/نيسان 2012)، ص ص. 115-118، 4ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2012-04-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
We report a one year old male patient with slight upward slanting palpebral fissures, hypertelorism, bulbous nose, high arched narrow palate, low set ears, bilateral partial simian creases, short neck with loose skin over it, thick ridge over the metopic suture giving a trigonocephaly, brachycephalic shape to the skull, hyperplastic scrotum and bilateral undescended testes, and mild generalised hypotonic.
Although most of the reported cases suffered from severe mental retardation, our patient had mild mental retardation.
CT of the brain demonstrated Dandy walker variant and trigonocephaly.
To our knowledge this anomaly was reported once before with Opitz trigonocephaly C syndrome (OTCS).
We consider our patient as a mild form of OTCS and he needs close follow up because over time there may be a developmental delay, severe mental retardation and seizures.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah Salah. 2012. Trigonocephaly and dandy walker variant in an Egyptian child-probable mild opitz trigonocephaly C syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 13, no. 1, pp.115-118.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-312938
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah Salah. Trigonocephaly and dandy walker variant in an Egyptian child-probable mild opitz trigonocephaly C syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 13, no. 1 (2012), pp.115-118.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-312938
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah Salah. Trigonocephaly and dandy walker variant in an Egyptian child-probable mild opitz trigonocephaly C syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2012. Vol. 13, no. 1, pp.115-118.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-312938
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 118
رقم السجل
BIM-312938
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)