Neonatal progeroid syndrome (wiedemann-rautenstrauch syndrome) in an Egyptian child with premature loss of teeth, and cafe au lait skin patches
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Sayf al-Din, Nifin S.
Abd al-Khaliq, Hibah Salah
Jad, Shimaa
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 13، العدد 2 (31 أغسطس/آب 2012)، ص ص. 227-231، 5ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2012-08-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
A female, 26 months old with features supporting the diagnosis of neonatal progeroid syndrome was presented.
She had prenatal and postnatal growth failure, generalized lipoatrophy except for fat pads in the suprabuttock areas, triangular face, pseudo hydrocephalous, sparse scalp hair and eyebrows, prominent scalp veins, greatly widened anterior fontanels, and moderate mental retardation.
The patient had also some features not reported previously as premature loss of milk teeth, large mouth, atrophic gums, protruded lower jaw, and cafe´ aulait skin patches on lower limbs.
Nail dystrophy was also detected.
She had local depression of the left parietal bone on CT brain, white matter demyelination in MRI brain, and high level of cholesterol.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah Salah& Jad, Shimaa& Sayf al-Din, Nifin S.. 2012. Neonatal progeroid syndrome (wiedemann-rautenstrauch syndrome) in an Egyptian child with premature loss of teeth, and cafe au lait skin patches. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 13, no. 2, pp.227-231.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-312988
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.…[et al.]. Neonatal progeroid syndrome (wiedemann-rautenstrauch syndrome) in an Egyptian child with premature loss of teeth, and cafe au lait skin patches. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 13, no. 2 (2012), pp.227-231.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-312988
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah Salah& Jad, Shimaa& Sayf al-Din, Nifin S.. Neonatal progeroid syndrome (wiedemann-rautenstrauch syndrome) in an Egyptian child with premature loss of teeth, and cafe au lait skin patches. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2012. Vol. 13, no. 2, pp.227-231.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-312988
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 230-231
رقم السجل
BIM-312988
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر