Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD) type I with lissencephaly and brain cyst
المؤلفون المشاركون
Abu Layla, Reda A.
al-Sawan, Rima M.
al-Rifai, Muhammad T.
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 13، العدد 3 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 363-365، 3ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2012-12-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
We are reporting a very rare case of primordial dwarfism associated with lissencephaly and brain cyst, in a full term (37 weeks) girl, who had extreme low birth weight (580 g), delivered vaginally with good APGAR score (6 and 7) at 1 and 5 min, respectively.
The mother was healthy, para 0 + 1, 20 years old, had previous abortion and had no risk factors for severe intra uterine growth retardation (IUGR).
Parents were non consanguineous.
Although the baby had extreme low birth nweight (ELBW) she did not need any ventilator support till discharge from the hospital and was discharged home sucking well with weight on discharge 1.2 kg.
The baby had typical features of primordial dwarfism MOPD type I and to our knowledge this is the first time to report such a rare case from Kuwait.
Also the patient had lissencephaly and brain cyst which were not reported previously.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Abu Layla, Reda A.& al-Sawan, Rima M.& al-Rifai, Muhammad T.. 2012. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD) type I with lissencephaly and brain cyst. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 13, no. 3, pp.363-365.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-313060
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Abu Layla, Reda A.…[et al.]. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD) type I with lissencephaly and brain cyst. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 13, no. 3 (2012), pp.363-365.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-313060
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Abu Layla, Reda A.& al-Sawan, Rima M.& al-Rifai, Muhammad T.. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD) type I with lissencephaly and brain cyst. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2012. Vol. 13, no. 3, pp.363-365.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-313060
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 365
رقم السجل
BIM-313060
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر