Cerebral calcification, osteopetrosis and renal tubular acidosis : is it carbonic anhydrase-II deficiency
المؤلفون المشاركون
Ali, Ala A. Sh.
al-Mashta, Sarmad A.
المصدر
Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation
العدد
المجلد 24، العدد 3 (30 يونيو/حزيران 2013)، ص ص. 561-565، 5ص.
الناشر
تاريخ النشر
2013-06-30
دولة النشر
السعودية
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Carbonic anhydrase-II deficiency is an autosomal recessive disorder with a triad of cerebral calcification, osteopetrosis and renal tubular acidosis (often combined proximal and distal).
Mental retardation, growth failure, complications of osteopetrosis and other features were all recorded in this syndrome.
We present a case of an Iraqi male with all these features and a positive family history.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ali, Ala A. Sh.& al-Mashta, Sarmad A.. 2013. Cerebral calcification, osteopetrosis and renal tubular acidosis : is it carbonic anhydrase-II deficiency. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation،Vol. 24, no. 3, pp.561-565.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-328598
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Ali, Ala A. Sh.& al-Mashta, Sarmad A.. Cerebral calcification, osteopetrosis and renal tubular acidosis : is it carbonic anhydrase-II deficiency. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation Vol. 24, no. 3 (Jun. 2013), pp.561-565.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-328598
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ali, Ala A. Sh.& al-Mashta, Sarmad A.. Cerebral calcification, osteopetrosis and renal tubular acidosis : is it carbonic anhydrase-II deficiency. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation. 2013. Vol. 24, no. 3, pp.561-565.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-328598
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 565
رقم السجل
BIM-328598
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر