Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) : report of three cases with a novel mutation in CLDN19 gene
المؤلفون المشاركون
al-Shibli, Ammar
al-Atrash, Ibrahim
Konrad, Martin
Altay, Walid
al-Misri, Umar
al-Ghazzali, Lihad
المصدر
Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation
العدد
المجلد 24، العدد 2 (30 إبريل/نيسان 2013)، ص ص. 338-344، 7ص.
الناشر
تاريخ النشر
2013-04-30
دولة النشر
السعودية
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
- دراسات الحالة
- الطفرة
- الكلى
- الأيض
- الكالسيوم
- الأمراض
- المغنيسيوم
- الاضطرابات الوراثية
- نقص المغنيسيوم
- فرط كالسيوم البول
- التكلس
الملخص EN
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare autosomal recessive disorder that is caused by mutation in the genes coding for tight junction proteins Claudin-16 and Claudin-19.
Affected individuals usually develop nephrocalcinosis and progressive renal failure; some of them may have ophthalmologic involvement as well.
Phenotypic description of three affected individuals from the same Middle Eastern kindred (two sisters and their cousin) is presented.
This includes both clinical and laboratory findings upon initial presentation and subsequent follow-up.
Molecular analysis of the CLDN19 gene was performed on the three cases and one set of parents.
A novel homozygous missense mutation in CLDN 19 (c.241C > T, p.Arg81Cys) was detected in all three affected children.
The parents were heterozygous.
Clinical and laboratory data in the three children with renal and ocular manifestations of FHHNC are described.
Genetic analysis revealed a novel mutation in the CLDN19 gene.
FHHNC is a rare cause of nephrocalcinosis, and we believe that it should be considered in the presence of nephrocalcinosis with hypercalcuria and hypermagnesuria.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Shibli, Ammar& Konrad, Martin& Altay, Walid& al-Misri, Umar& al-Ghazzali, Lihad& al-Atrash, Ibrahim. 2013. Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) : report of three cases with a novel mutation in CLDN19 gene. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation،Vol. 24, no. 2, pp.338-344.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-329039
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Altay, Walid…[et al.]. Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) : report of three cases with a novel mutation in CLDN19 gene. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation Vol. 24, no. 2 (2013), pp.338-344.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-329039
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Shibli, Ammar& Konrad, Martin& Altay, Walid& al-Misri, Umar& al-Ghazzali, Lihad& al-Atrash, Ibrahim. Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) : report of three cases with a novel mutation in CLDN19 gene. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation. 2013. Vol. 24, no. 2, pp.338-344.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-329039
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 344
رقم السجل
BIM-329039
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر