![](/images/graphics-bg.png)
Implications of a Chr7q21.11 microdeletion and the role of the PCLO gene in developmental delay
العناوين الأخرى
الأثار المترتبة على فقدان الخبن الصبغي الجزيئي و دور جين PCLO في صعوبات التعلم
المؤلفون المشاركون
Love, Donald R.
Mazzaschi, Roberto L.
Ashton, Fern
Aftimos, Salim
George, Alice M.
المصدر
Sultan Qaboos University Medical Journal
العدد
المجلد 13، العدد 2 (31 مايو/أيار 2013)، ص ص. 306-310، 5ص.
الناشر
جامعة السلطان قابوس كلية الطب و العلوم الصحية
تاريخ النشر
2013-05-31
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص AR
هذه تقرير حالة لصبي عمره 4 سنوات مصاب بتأخر التطور العام و قد تم تحويله إلى المستشفى من أجل عمل التنميط النووي و فحص الصبغ الوراثي.
أثبت الفحص وجود خبن صبغي خلالي على الصبغ الوراثي رقم 7 في الربطة 7q21 في كل الخلايا و أظهر تحليل التنميط النووي الجزيئي نتائج تفصيلية في 6.3 م ب خبن الصبغ الأحادي المحتوي على منطقة الصبغ الوراثي 7q21.11 و في هذه المنطقة فقيرة الجينات فإنه من الممكن أن فقدان أرقانم السنخ في جين PCLO هو المسؤول عن النمط الظاهري السريري و باستخدام تحليل الصبغات الوراثية بطريقة الرابطة ج للآباء ثبت أن هذه الجين الصبغي قد ورث من الأب.
و بتحليل التنميط النووي الجزيئي لكامل الجينوم للأب ثبت أنها متماثلة مع الموجودة في الابن بالرغم من اختلاف النمط الظاهري للأب و الابن.
هذا الخبن الصبغي الظاهر هو مثال آخر لإعادة تنظيم الأصباغ الوراثية بالرغم من اختلاف النمط الظاهري لأفراد العائلة الواحدة.
الملخص EN
We report here a 4-year-old boy with global developmental delay who was referred for karyotyping and fragile X studies.
A small interstitial deletion on chromosome 7 at band 7q21 was detected in all cells examined.
Subsequent molecular karyotype analysis gave the more detailed result of a 6.3 Mb heterozygous deletion involving the interstitial chromosome region 7q21.11.
In this relatively gene-poor region, the presynaptic cytomatrix protein, Piccolo (PCLO) gene appears to be the most likely candidate for copy number loss leading to a clinical phenotype.
G-banded chromosome analysis of the parents showed this deletion was inherited from the father.
Molecular karyotype analysis of the father’s genome confirmed that it was the same deletion as that seen in the son ; however, the father did not share the severity of his son’s phenotype.
This cytogenetically-visible deletion may represent another example of a chromosomal rearrangement conferring a variable phenotype on different family members.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Mazzaschi, Roberto L.& Ashton, Fern& Aftimos, Salim& George, Alice M.& Love, Donald R.. 2013. Implications of a Chr7q21.11 microdeletion and the role of the PCLO gene in developmental delay. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 13, no. 2, pp.306-310.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-330302
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Mazzaschi, Roberto L.…[et al.]. Implications of a Chr7q21.11 microdeletion and the role of the PCLO gene in developmental delay. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 13, no. 2 (May. 2013), pp.306-310.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-330302
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Mazzaschi, Roberto L.& Ashton, Fern& Aftimos, Salim& George, Alice M.& Love, Donald R.. Implications of a Chr7q21.11 microdeletion and the role of the PCLO gene in developmental delay. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2013. Vol. 13, no. 2, pp.306-310.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-330302
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 309-310
رقم السجل
BIM-330302
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)