Clinical outcomes and counselling issues regarding partial trisomy of terminal Xp in a child with developmental delay
العناوين الأخرى
النتائج السريرية و مشاكل المشورة لمتلازمة التثلث الصبغي الجزئي لطرف صبغ Xp في طفل مصاب بتأخر التطور
المؤلفون المشاركون
Love, Donald R.
Mazzaschi, Roberto L.
Aftimos, Salim
George, Alice M.
Sheath, Karen L.
Gregersen, Nerine E.
المصدر
Sultan Qaboos University Medical Journal
العدد
المجلد 13، العدد 2 (31 مايو/أيار 2013)، ص ص. 311-317، 7ص.
الناشر
جامعة السلطان قابوس كلية الطب و العلوم الصحية
تاريخ النشر
2013-05-31
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص AR
تمثل النساء حاملي الأزفاء الصبغي المتوازن المحتوي على صبغ X و صبغ جسدي تحديا كبيرا في المشورة الوراثية نظرا للعديد من الاحتمالات الانتصافية و أيضا نتيجة لتأثير الجينات المتمركزة على الصبغ X التي قد لا تخضع لعملية التعطيل.
هذا تقرير حالة يوضح أن إظهار مدى تأثر الجينات المتمركزة على الصبغ X على مشتق الصبغ الجسدي باستخدام التنميط النووي الجزيئي قد تقدم معلومات قاطعة في سياق المشورة الوراثية.
الملخص EN
Female carriers of balanced translocations involving an X chromosome and an autosome offer genetic counselling challenges.
This is in view of the number of possible meiotic outcomes, but also due to the impact of X chromosome-localised genes that are no longer subject to gene silencing through the X chromosome inactivation centre.
We present a case where delineation of the extent of X chromosome-localised genes on the derivative autosome using molecular karyotyping offers critical information in the context of genetic counseling.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sheath, Karen L.& Mazzaschi, Roberto L.& Aftimos, Salim& Gregersen, Nerine E.& George, Alice M.& Love, Donald R.. 2013. Clinical outcomes and counselling issues regarding partial trisomy of terminal Xp in a child with developmental delay. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 13, no. 2, pp.311-317.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-330315
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sheath, Karen L.…[et al.]. Clinical outcomes and counselling issues regarding partial trisomy of terminal Xp in a child with developmental delay. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 13, no. 2 (May. 2013), pp.311-317.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-330315
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sheath, Karen L.& Mazzaschi, Roberto L.& Aftimos, Salim& Gregersen, Nerine E.& George, Alice M.& Love, Donald R.. Clinical outcomes and counselling issues regarding partial trisomy of terminal Xp in a child with developmental delay. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2013. Vol. 13, no. 2, pp.311-317.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-330315
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 316-317
رقم السجل
BIM-330315
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر