Clinical spectrum of hereditary spastic paraplegia in children : a study of 74 cases
العناوين الأخرى
الطيف السريري للشلل السفلي التشنجي الوراثي في الأطفال : دراسة 74 حالة
المؤلفون المشاركون
Koul, Roshan
al-Murshidi, Fathiyah M.
al-Azri, Faysal M.
Mani, Ranjit
Abd al-Rahim, Rana A.
Koul, Vivek
al-Futaisi, Aminah M.
المصدر
Sultan Qaboos University Medical Journal
العدد
المجلد 13، العدد 3 (31 أغسطس/آب 2013)، ص ص. 371-379، 9ص.
الناشر
جامعة السلطان قابوس كلية الطب و العلوم الصحية
تاريخ النشر
2013-08-31
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
9
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص AR
الهدف : كان الهدف من هذه الدراسة هو استكشاف الشلل السفلي التشنجي الوراثي في الأطفال في سلطنة عمان.
الطريقة : أجريت هذه الدراسة بأثر رجعي من الفترة ما بين يناير 1994 و أغسطس 2011 على الأطفال الذين يعانون من تأخر التطور النمائي, و اضطرابات المشية, و معوقات الحركة مع وجود علامات متناظرة السبيل الهرمي.
تم تسجيل تاريخ الولادة و الأسرة مفصلا, بما في ذلك سن ظهور الأعراض.
وصفت إصابات الأطفال بأنها إما نقية أو معقدة من طيف الشلل السفلي التشنجي الوراثي استنادا إلى معايير التشخيص المتبعة.
في الأسر التي لديها طفل مصاب واحد أو أكثر, تم أيضا فحص الآباء و جميع الأشقاء.
النتائج : خلال الدراسة, تم تشخيص 74 طفلا من 31 عائلة لديها الشلل السفلي التشنجي الوراثي.
وجدت نسبة القرابة الأبوية في 91% من الحالات, 44 طفلا (59.4%) يعانون من ظهور المرض في إطار عام واحد من العمر.
كان معقد النوع الأكثر شيوعا و وجد في (81.1%).
و كان اكتناف الكلام و التخلف العقلي, و الصرع و التشوهات المرتبطة الأكثر شيوعا.
لوحظت تغييرات غير محددة للمادة البيضاء و تشوهات الجسم الثفني في 24.3% من الحالات في التصوير بالرنين المغناطيسي.
الاستنتاج : وصفت الدراسة المظاهر السريرية في 74 طفلا مع ظهور الشلل السفلي التشنجي متنحي الوراثة في 81.1%.
الملخص EN
Objectives : The aim of the study was to explore the spectrum of hereditary spastic paraplegia (HSP) in children in Oman.
Methods: This retrospective study was carried out between January 1994 and August 2011 on children with delayed development, gait disorders and motor handicaps, with signs of symmetrical pyramidal tract involvement.
A detailed perinatal and family history, including the age of onset of symptoms, was recorded.
The children were labelled as having either the pure or complicated form of HSP based on the established diagnostic criteria.
In families with more than one affected child, parents and all other siblings were also examined.
Results : Within the study, 74 children from 31 families were diagnosed with HSP.
Parental consanguinity was seen in 91 % of cases, with 44 children (59.4 %) experiencing onset of the disease under one year of age.
Complicated HSP was the most common type, seen in 81.1 %.
Speech involvement, mental retardation, and epilepsy were the most common associated abnormalities.
Nonspecific white matter changes and corpus callosum abnormalities were noted in 24.3 % of cases on magnetic resonance imaging.
Conclusion : The study described clinical features of 74 children with HSP.
Autosomal recessive complicated HSP was seen in 81.1 % of cases.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Koul, Roshan& al-Murshidi, Fathiyah M.& al-Azri, Faysal M.& Mani, Ranjit& Abd al-Rahim, Rana A.& Koul, Vivek…[et al.]. 2013. Clinical spectrum of hereditary spastic paraplegia in children : a study of 74 cases. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 13, no. 3, pp.371-379.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-330342
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Koul, Roshan…[et al.]. Clinical spectrum of hereditary spastic paraplegia in children : a study of 74 cases. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 13, no. 3 (Aug. 2013), pp.371-379.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-330342
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Koul, Roshan& al-Murshidi, Fathiyah M.& al-Azri, Faysal M.& Mani, Ranjit& Abd al-Rahim, Rana A.& Koul, Vivek…[et al.]. Clinical spectrum of hereditary spastic paraplegia in children : a study of 74 cases. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2013. Vol. 13, no. 3, pp.371-379.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-330342
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 377-379
رقم السجل
BIM-330342
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر