Phenylketonuria in sohag : a preliminary study
المؤلفون المشاركون
Ahmad, Najwa S.
Salim, Tahiyah H.
Warikat, Ghalib A.
Abu Hamdah, Sawsan M. A.
المصدر
Jordan Journal of Biological Sciences
العدد
المجلد 6، العدد 3 (30 سبتمبر/أيلول 2013)، ص ص. 243-245، 3ص.
الناشر
الجامعة الهاشمية عمادة البحث العلمي و الدراسات العليا
تاريخ النشر
2013-09-30
دولة النشر
الأردن
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Disorder characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional.
The diagnosis of this disorder can be confirmed by analysis of urine components.
The present study aimed to assess the prevalence of PKU among children aged 6 months to 6 years in So hag governorate Egypt, its relationship to malnutrition and identifying families with higher predisposition to having children with inborn errors of metabolism.
One hundred children were selected from 18,000 patients seen in the pediatric neuropsychiatry clinic of So hag University hospital over three years, between May 2008-May 2011.
They were presented with clinical symptoms suggestive of probable preliminary diagnosis of PKU.
Proper clinical and laboratory investigations, including ferric chloride test in urine, total protein and albumin in serum, were screened to confirm the diagnosis.
PKU was diagnosed in two children cases.
The diagnosed cases were suffering from mild malnutrition represented by low levels of serum albumin and total protein comparable to cases of Marasmus and kwashiorkor or other deficiencies like rickets.
Screening of the newborn with special emphasis on PKU is highly recommended before discharge from the nursery for children delivered in the hospital or on first visit to the clinic for children delivered at home.
Early detection would help prevent serious and permanent neurological impairment.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Warikat, Ghalib A.& Salim, Tahiyah H.& Ahmad, Najwa S.& Abu Hamdah, Sawsan M. A.. 2013. Phenylketonuria in sohag : a preliminary study. Jordan Journal of Biological Sciences،Vol. 6, no. 3, pp.243-245.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-340328
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Warikat, Ghalib A.…[et al.]. Phenylketonuria in sohag : a preliminary study. Jordan Journal of Biological Sciences Vol. 6, no. 3 (Sep. 2013), pp.243-245.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-340328
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Warikat, Ghalib A.& Salim, Tahiyah H.& Ahmad, Najwa S.& Abu Hamdah, Sawsan M. A.. Phenylketonuria in sohag : a preliminary study. Jordan Journal of Biological Sciences. 2013. Vol. 6, no. 3, pp.243-245.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-340328
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 245
رقم السجل
BIM-340328
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر