Does NPHS1 polymorphism modulate P118L mutation in NPHS2?
المؤلفون المشاركون
Bulut, Ipek Kaplan
Dincel, Nida
Berdeli, Afig
Sozeri, Betul
Mir, Sivgi
المصدر
Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation
العدد
المجلد 24، العدد 6 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1210-1213، 4ص.
الناشر
تاريخ النشر
2013-12-31
دولة النشر
السعودية
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Nephrotic syndrome (NS) in the first year of life is uncommon and makes up a heterogeneous group of disorders.
Subsequent studies have further defined the phenotype associated with mutations in the NPHS2 gene, revealing that patients usually develop NS from birth to 6 years of age.
We report a child aged 4 months with steroid-resistant NS who had polymorphism of NPHS1 (E117K) and mutation of NPHS2 (P118L).
Our patient was carrying a polymorphic NPHS1 mutation, while phenotypically she had a poor prognostic NPHS2 mutation.
However, it must be questioned whether this polymorphic change (E117K) alters the signaling pathways of the oocytes and leads to P118L mutation, thus making it behave differently.
Perhaps, this would be called a genetic modifier in future.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Dincel, Nida& Mir, Sivgi& Berdeli, Afig& Bulut, Ipek Kaplan& Sozeri, Betul. 2013. Does NPHS1 polymorphism modulate P118L mutation in NPHS2?. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation،Vol. 24, no. 6, pp.1210-1213.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-342674
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Dincel, Nida…[et al.]. Does NPHS1 polymorphism modulate P118L mutation in NPHS2?. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation Vol. 24, no. 6 (2013), pp.1210-1213.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-342674
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Dincel, Nida& Mir, Sivgi& Berdeli, Afig& Bulut, Ipek Kaplan& Sozeri, Betul. Does NPHS1 polymorphism modulate P118L mutation in NPHS2?. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation. 2013. Vol. 24, no. 6, pp.1210-1213.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-342674
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 1213
رقم السجل
BIM-342674
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر