A novel missense mutation, E1623G, in the human factor VIII gene associated with moderate Haemophilia A
المؤلفون المشاركون
Onsori, Habib
Feizi, Muhammad Ali Hosseinpour
Feizi, Abbas Ali Hosseinpour
المصدر
Iranian Red Crescent Medical Journal
العدد
المجلد 16، العدد 1 (31 يناير/كانون الثاني 2014)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
تاريخ النشر
2014-01-31
دولة النشر
الإمارات العربية المتحدة
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Introduction : haemophilia A is the most common inherited X-linked recessive bleeding disorder.
The severity of the resultant bleeding diathesis depends on the FVIII levels associated with the mutation.
Analysis of carrier state can be made indirectly by DNA linkage analysis or directly by identifying the mutation that leads to the disease.
The aim of this study was to identification of the causal mutation of the FVIII gene in a haemophilic patient.
Case Report : our case is a 16-year-old male haemophilia A patient with some symptoms such as recurrent hemarthrosis in left knee.
In this study, we used single-stranded conformational polymorphism (SSCP) and conformational sensitive gel electrophoresis (CSGE) methods and direct sequencing to identify the mutation responsible for haemophilia A in our patient.
Conclusions : we reported a novel missense mutation (GAA→GGA), E1623G, in exon 14 of FVIII gene that is associated with moderate haemophilia A.
This new mutation was recorded in GenBank (NCBI) with accession number JF916726.1.
This study showed that the use of PCR-CSGE and PCR-SSCP may be useful in detecting most of genetic defects such as point mutations of FVIII gene in haemophilic patients.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Onsori, Habib& Feizi, Muhammad Ali Hosseinpour& Feizi, Abbas Ali Hosseinpour. 2014. A novel missense mutation, E1623G, in the human factor VIII gene associated with moderate Haemophilia A. Iranian Red Crescent Medical Journal،Vol. 16, no. 1, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-350540
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Onsori, Habib…[et al.]. A novel missense mutation, E1623G, in the human factor VIII gene associated with moderate Haemophilia A. Iranian Red Crescent Medical Journal Vol. 16, no. 1 (Jan. 2014), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-350540
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Onsori, Habib& Feizi, Muhammad Ali Hosseinpour& Feizi, Abbas Ali Hosseinpour. A novel missense mutation, E1623G, in the human factor VIII gene associated with moderate Haemophilia A. Iranian Red Crescent Medical Journal. 2014. Vol. 16, no. 1, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-350540
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 3
رقم السجل
BIM-350540
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر