Deletion mutations in duchenne muscular dystrophy (DMD) in Western Saudi children
المؤلف
المصدر
Saudi Journal of Biological Sciences
العدد
المجلد 17، العدد 3 (31 يوليو/تموز 2010)، ص ص. 237-240، 4ص.
الناشر
تاريخ النشر
2010-07-31
دولة النشر
السعودية
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD and BMD) are caused, in the majority of cases, by deletions in the dystrophin gene (DMD).
The disease is an X-linked neuromuscular diseases typically caused by disrupting (DMD) or non-disrupting (BMD) the reading frame in the dystrophin (DMD) gene.
In the present study, amplifications of the genomic DNAs of unrelated 15 Saudi DMD males were carried out using multiplex polymerase chain reaction (PCR) for nine-hotspot regions of exons 4, 8, 12, 17, 19, 44, 45, 48 and 51.
We detected six Saudi patients having deletions in a frequency of 40 %.
The frequency of deletions in exon 51 (20 %) was the most common deletion frequently associated with our Saudi sample males.
Exons 19, 45, and 48 were present in a frequency of 6.7 % each.
All deletions were recognized as an individual exonic deletions, while no gross deletion where detected.
Finally, the molecular deletions in the Saudi males was expected to be characterized by a moderate frequency among different populations due to the geographical KSA region, which it is in the crossroad of intense migrations and admixture of people coming from continental Asia, Africa, and even Europe.
In conclusion, attempts to include an extra DNA samples might reflect a valid vision of the deletions within the high frequency deletion regions (HFDR’s) in the DMD gene mutations in KSA.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Tayyib, Muhammad T.. 2010. Deletion mutations in duchenne muscular dystrophy (DMD) in Western Saudi children. Saudi Journal of Biological Sciences،Vol. 17, no. 3, pp.237-240.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-357760
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Tayyib, Muhammad T.. Deletion mutations in duchenne muscular dystrophy (DMD) in Western Saudi children. Saudi Journal of Biological Sciences Vol. 17, no. 3 (Jul. 2010), pp.237-240.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-357760
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Tayyib, Muhammad T.. Deletion mutations in duchenne muscular dystrophy (DMD) in Western Saudi children. Saudi Journal of Biological Sciences. 2010. Vol. 17, no. 3, pp.237-240.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-357760
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 339-340
رقم السجل
BIM-357760
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر