Intrafamilial variability in simpson–golabi–behmel syndrome with bilateral posterior ear lobule creases
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Abd al-Khaliq, Hibah Salah
Raghib, Shayma Jad
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 15، العدد 1 (31 يناير/كانون الثاني 2014)، ص ص. 87-90، 4ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2014-01-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
We report a family having two male sibs with Simpson–Golabi–Behmel syndrome (SGBS).
Both have many typical features of the syndrome.
These features included macrocephaly, macroglossia, post axial polydactyl of the left hand, bilateral low insertion of the thumb, multiple accessory nipples, hepatomegaly, and congenital heart.
The patients have bilateral anterior helical ear pits, and characteristic posterior ear lobule creases.
The older one has severe mental retardation and died at the age of 13 months with bronchopneumonia, and the younger one is 7 months old with normal mentality.
The mother looks broad, stocky, and tall.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah Salah& Raghib, Shayma Jad. 2014. Intrafamilial variability in simpson–golabi–behmel syndrome with bilateral posterior ear lobule creases. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 15, no. 1, pp.87-90.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360488
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.…[et al.]. Intrafamilial variability in simpson–golabi–behmel syndrome with bilateral posterior ear lobule creases. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 15, no. 1 (Jan. 2014), pp.87-90.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360488
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah Salah& Raghib, Shayma Jad. Intrafamilial variability in simpson–golabi–behmel syndrome with bilateral posterior ear lobule creases. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2014. Vol. 15, no. 1, pp.87-90.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360488
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 90
رقم السجل
BIM-360488
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر