![](/images/graphics-bg.png)
Bilateral iris, choroid, optic nerve colobomas and retinal detachment in an egyptian patient with mild baraitser–winter syndrome
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Abd al-Khaliq, Hibah Salah
Jamal, Radwah
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 15، العدد 1 (31 يناير/كانون الثاني 2014)، ص ص. 95-97، 3ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2014-01-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Background : Baraitser–Winter syndrome (BRWS) is a malformation syndrome, characterized by facial dysmorphism, ocular colobomata, pachygyria, and intellectual defects.
Case report : A 3.5 year old female child with BRWS has bilateral congenital ptosis, microcornea, iris, choroid, and optic nerve coloboma, retinal detachment, and mental retardation.
She has also frontal bossing, prominent forehead, thick eyebrows, transverse slanting, hypertelorism, wide palpebral fissures, and nystagmus.
The nose is broad, and bulbous with wide nares, and broad nasal tip.
She has also low set posteriorly rotated ears, full cheeks, long philtrum, large mouth (macrostomia), gum hypertrophy, decayed teeth, high arched palate, pointed chin, short neck, low posterior hair line, partial left simian crease, and short fingers.
MRI brain shows frontal polymicrogyria.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah Salah& Jamal, Radwah. 2014. Bilateral iris, choroid, optic nerve colobomas and retinal detachment in an egyptian patient with mild baraitser–winter syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 15, no. 1, pp.95-97.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360491
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.…[et al.]. Bilateral iris, choroid, optic nerve colobomas and retinal detachment in an egyptian patient with mild baraitser–winter syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 15, no. 1 (Jan. 2014), pp.95-97.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360491
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah Salah& Jamal, Radwah. Bilateral iris, choroid, optic nerve colobomas and retinal detachment in an egyptian patient with mild baraitser–winter syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2014. Vol. 15, no. 1, pp.95-97.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360491
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 97
رقم السجل
BIM-360491
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)