Familial peters plus syndrome with absent anal canal, sacral agenesis and sensorineural hearing loss : expanding the clinical spectrum
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Abd al-Khaliq, Hibah S.
al-Sayyid, Sulaf M.
Raghib, Shayma Jad
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 14، العدد 4 (31 أكتوبر/تشرين الأول 2013)، ص ص. 423-428، 6ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2013-10-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Peter’s anomaly is a rare form of anterior segment dysgenesis in which abnormal cleavage of the anterior chamber occurs involving the central or entire cornea.
It may be associated with other ocular or systemic abnormalities.
Peters Plus syndrome, also known as Krause–Kivlin syndrome, characterized by additional anomalies including short stature with developmental delay, facial dysmorphism, genitourinary abnormalities ; syndactyly ; brachycephaly ; and cardiac, neural, and hearing abnormalities.
Here we report an 8 month old boy with typical features of Peters Plus syndrome including eye anomalies, dysmorphic features, global developmental delay, growth retardation, bilateral talipes equinovarus, complex renal anomalies, absent anal canal, sacral agenesis and sensorineural hearing loss.
To our knowledge, the last three features were not reported before.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& al-Sayyid, Sulaf M.& Abd al-Khaliq, Hibah S.& Raghib, Shayma Jad. 2013. Familial peters plus syndrome with absent anal canal, sacral agenesis and sensorineural hearing loss : expanding the clinical spectrum. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 14, no. 4, pp.423-428.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360651
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.…[et al.]. Familial peters plus syndrome with absent anal canal, sacral agenesis and sensorineural hearing loss : expanding the clinical spectrum. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 14, no. 4 (Oct. 2013), pp.423-428.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360651
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& al-Sayyid, Sulaf M.& Abd al-Khaliq, Hibah S.& Raghib, Shayma Jad. Familial peters plus syndrome with absent anal canal, sacral agenesis and sensorineural hearing loss : expanding the clinical spectrum. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2013. Vol. 14, no. 4, pp.423-428.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360651
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 422-423
رقم السجل
BIM-360651
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر