Prenatal genotyping of gaucher disease in Egypt
المؤلفون المشاركون
al-Jawahiri, Sumayyah
Abd al-Ghaffar, Hadir
Id, Khalid
Abd al-Wahhab, Magi
Rajab, Wail Samir
Salih, Wail Fayiq
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 14، العدد 4 (31 أكتوبر/تشرين الأول 2013)، ص ص. 361-365، 5ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2013-10-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Objective : To use chorionic villi sampling (CVS) and amniocentesis to determine the genotyping of Gaucher Disease (GD) of fetuses of pregnant mothers who had a previous child affected by GD.
Methods : The study was conducted between January 2009 and December 2012.
It included 42 pregnant women that gave informed written consent.
Thirty mothers presented early so they underwent CVS at 10–12 weeks of pregnancy while 12 mothers presented later and underwent amniocentesis at 14–16 weeks.
Strip assay for the identification of Glucocerebrosidase (GBA) gene mutations in the samples of chrorionic villi and amniotic fluid was based on polymerase chain reaction (PCR) and reverse hybridization.
Results : The age of the studied pregnant women ranged from 19 to 26 years.
Consanguinity was present in 38 cases.
Eighteen women were pregnant in affected fetuses.
The results of genotyping revealed 15 cases were homozygous L444P / L444P and one case homozygous (N370s / N370s) while two cases were heterogeneous (L444P / D409H).
Twenty-four pregnant women had carrier fetuses which were all heterozygous L444P.
Conclusion : This study highlights the findings of an extended gene mutation examination for prenatal diagnosis of Guacher Disease.
The study found out that the most common mutation was L444P / L444P.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Jawahiri, Sumayyah& Abd al-Ghaffar, Hadir& Id, Khalid& Abd al-Wahhab, Magi& Rajab, Wail Samir& Salih, Wail Fayiq. 2013. Prenatal genotyping of gaucher disease in Egypt. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 14, no. 4, pp.361-365.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360661
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Jawahiri, Sumayyah…[et al.]. Prenatal genotyping of gaucher disease in Egypt. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 14, no. 4 (Oct. 2013), pp.361-365.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360661
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Jawahiri, Sumayyah& Abd al-Ghaffar, Hadir& Id, Khalid& Abd al-Wahhab, Magi& Rajab, Wail Samir& Salih, Wail Fayiq. Prenatal genotyping of gaucher disease in Egypt. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2013. Vol. 14, no. 4, pp.361-365.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360661
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 364-365
رقم السجل
BIM-360661
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر