In silico survey of functional coding variants in human AEG-1 gene
المؤلفون المشاركون
Samadian, Ismail
Gharaei, Roghayeh
Nejadian, Ihsan Sulaymani
Naderi, Malihe
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 14، العدد 4 (31 أكتوبر/تشرين الأول 2013)، ص ص. 419-422، 4ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2013-10-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background and aims : Non-synonymous (ns)SNPs represent typical genetic variations that may potentially affect the structure or function of expressed proteins and therefore could have an impact on complex disorders.
A computational-based (In Silico) analysis has been done to evaluate the phenotypic effect of nsSNPs in human Astrocyte elevated gene-1 (AEG-1), a newly identified candidate in multiple cancers.
Materials and methods : We provide a list of all nsSNPs located in human AEG-1 gene from SNP database.
SIFT (Sorting Intolerant from Tolerant), PolyPhen (Polymorphism phenotyping) and FastSNP programs were used in our study.
Results : Out of 32 nsSNPs, alteration rs150644674 (A14V) was predicted to be the most deleterious by both SIFT and PolyPhen servers and nsSNP prioritization by FastSNP software showed that rs1128828 and rs11542044 missenses could have a splicing regulatory role.
Besides, functionality of the substitution of rs1128828 (V187F) was predicted by all our used tools.
Conclusions : It could be concluded that these intolerant changes may lie within a functional region of the protein and may affect the stability and folding of AEG-1.
These variants are reagents for further protein function and molecular epidemiology studies of cancer susceptibility.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Naderi, Malihe& Gharaei, Roghayeh& Nejadian, Ihsan Sulaymani& Samadian, Ismail. 2013. In silico survey of functional coding variants in human AEG-1 gene. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 14, no. 4, pp.419-422.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360697
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Naderi, Malihe…[et al.]. In silico survey of functional coding variants in human AEG-1 gene. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 14, no. 4 (Oct. 2013), pp.419-422.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360697
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Naderi, Malihe& Gharaei, Roghayeh& Nejadian, Ihsan Sulaymani& Samadian, Ismail. In silico survey of functional coding variants in human AEG-1 gene. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2013. Vol. 14, no. 4, pp.419-422.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360697
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 422
رقم السجل
BIM-360697
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر