Mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes in a japanese child : clinical, radiological and molecular genetic analysis
المؤلفون المشاركون
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 14، العدد 3 (31 يوليو/تموز 2013)، ص ص. 317-322، 6ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2013-07-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes is a mitochondrial multisystem disorder.
This disease has mainly been associated to the mitochondrial DNA mutation A3243G located in the tRNA Leucine gene.
In this article, we report the clinical, radiological and molecular results of a 10 years old Child with the classical Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes phenotype.
A 10 years old male Japanese child presented with recurrent episodes of headache, nausea and vomiting of 5 years duration and hyperlactic acidemia.
These episodes were associated with motor weakness on the right side, with difficulties in language and memory and visual disturbance.
Neurological examination revealed generalized muscle weakness with mild right sided hemiparesis.
The Magnetic Resonance Imaging revealed infarct like lesions in the left occipital regions and the left medial temporal.
The mitochondrial DNA mutations A3243G, T3271C and G13513A were tested using Polymerase Chain Reaction- Restriction Fragment Length Polymorphism analysis and direct sequencing.
The heteroplasmic A3243G mutation was detected in the blood of the patient and his mother.
L-Arginine is reported to be beneficial for the patients and a preventive treatment was given in the form of arginine 500 mg twice per day.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Salim, Layla& Mehaney, Dina. 2013. Mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes in a japanese child : clinical, radiological and molecular genetic analysis. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 14, no. 3, pp.317-322.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360731
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Salim, Layla& Mehaney, Dina. Mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes in a japanese child : clinical, radiological and molecular genetic analysis. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 14, no. 3 (Jul. 2013), pp.317-322.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360731
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Salim, Layla& Mehaney, Dina. Mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes in a japanese child : clinical, radiological and molecular genetic analysis. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2013. Vol. 14, no. 3, pp.317-322.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-360731
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 320-322
رقم السجل
BIM-360731
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر