![](/images/graphics-bg.png)
Successful management of a neglected case of nephropathic cystinosis
العناوين الأخرى
إدارة ناجحة لحالة مهملة من اعتلال الداء السيستيني الكلوي
المؤلفون المشاركون
al-Kindy, Husayn
al-Najjari, Muhammad Atif
Abd al-Mughith, Anas al-Wujud Ahmad
al-Nur, Ibtesam
al-Shahrabli, Amir
المصدر
Sultan Qaboos University Medical Journal
العدد
المجلد 14، العدد 2 (30 إبريل/نيسان 2014)، ص ص. 245-248، 4ص.
الناشر
جامعة السلطان قابوس كلية الطب و العلوم الصحية
تاريخ النشر
2014-04-30
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص AR
الداء السيستيني هو اضطراب ايضي نادر يتميز بتراكم السيستين في الجسم الحال مما يؤدي الى ضرر أعضاء متعددة .
سريريا , الكلى هي أول الأعضاء تأثرا .
القصور التنفسي الناجم عن الاعتلال العضلي العام في عضلات التنفس , هو من المضاعفات التي تهدد الحياة .
الشروع في بدأ علاج " Cysteamine " بسرعة واستمراره مدى الحياة يطيل بقاء وظيفة الكلى وحماية الأجهزة خارج الكلية .
نعرض هنا تقرير لحالة فتاة عمانية تبلغ من العمر 4 سنوات , تم تشخيصها باعتلال الداء السيستيني الكلوي الطفو لي في عمر 21 شهرا .
كان هناك عدم امتثال لأخذ دواء " Cysteamine " الذي كان مقررا أعطاءة .
قدمت الطفلة إلى قسم صحة الطفل في مستشفى جامعة السلطان قابوس في سلطنة عمان , وه تعاني من فشل حاد في النمو , واضطرابات في الأملاح , وفشل في الجهاز التنفسي .
تم علاج نقص التهوية و ضعف الجهاز التنفسي المبكر نتيجة اعتلال العضلات الوربية و الحجاب الحاجز , بواسطة جهاز تهوية ايجابي الضغط غير باضع ( NIPPV ) .
خرجت المريضة بعد أربعة أشهر من إعادة التأهيل المكثف مع عدم وجود دعم التنفس الصناعي .
لم يتم حتى الآن تحديد مقياس للخيارات العلاجية في حالات اختلال وظيفة الجهاز التنفسي في الداء السيستيني
الملخص EN
Cystinosis is a rare metabolic disorder characterised by lysosomal cystine accumulation leading to multi-organ damage ; clinically, the kidneys are the first organ affected.
Respiratory insufficiency caused by overall respiratory muscle myopathy is a life-threatening complication.
Treatment with cysteamine should be initiated rapidly and continued lifelong to prolong renal function and protect the extra-renal organs.
We report the case of a four -year- old Omani girl, diagnosed with infantile nephropathic cystinosis at 21 months.
Cysteamine was prescribed but with no compliance to medications.
She presented to the Child Health Department of Sultan Qaboos University Hospital, Oman, two years later with severe failure to thrive, electrolyte disturbance and respiratory failure.
The hypoventilation and early respiratory dysfunction, due to intercostal and diaphragm myopathy, was treated by non-invasive positive-pressure ventilation.
The patient was discharged after four months of intensive rehabilitation with no ventilator support.
No standard treatment options have yet been established for respiratory dysfunction in cystinosis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Najjari, Muhammad Atif& al-Nur, Ibtesam& al-Kindy, Husayn& al-Shahrabli, Amir& Abd al-Mughith, Anas al-Wujud Ahmad. 2014. Successful management of a neglected case of nephropathic cystinosis. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 14, no. 2, pp.245-248.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-369022
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Najjari, Muhammad Atif…[et al.]. Successful management of a neglected case of nephropathic cystinosis. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 14, no. 2 (2014), pp.245-248.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-369022
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Najjari, Muhammad Atif& al-Nur, Ibtesam& al-Kindy, Husayn& al-Shahrabli, Amir& Abd al-Mughith, Anas al-Wujud Ahmad. Successful management of a neglected case of nephropathic cystinosis. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2014. Vol. 14, no. 2, pp.245-248.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-369022
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 248
رقم السجل
BIM-369022
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)